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Gen

CRELD1

CRELD disulfide isomerase 1

Resumen

Localización citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 9.933.834–9.945.406 (GRCh38)
Exones
11 exones en 11,6 kb
Proteína
420 aminoácidos
También conocido como
CIRRIN
Símbolos anteriores
AVSD2
Transcrito MANE Select
ENST00000452070.6NM_001077415.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CRELD1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CRELD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CRELD1. CRELD1 y 30 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 9.439.620 hasta 10.439.619.Cromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSETD5: 9.397.609–9.479.240, hebra directaSETD5LHFPL4: 9.498.361–9.553.862, hebra inversaLHFPL4MTMR14: 9.649.307–9.702.394, hebra directaMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, hebra directaCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, hebra directaBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, hebra directaOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, hebra inversaTADA3: 9.779.964–9.793.011, hebra inversaARPC4: 9.792.484–9.807.704, hebra directaARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, hebra directaARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, hebra directaTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, hebra inversaRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, hebra inversaCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, hebra directaIL17RE: 9.902.612–9.916.402, hebra directaIL17RC: 9.917.040–9.933.630, hebra directaIL17RC: 9.917.116–9.945.385, hebra directaCRELD1: 9.933.834–9.945.406, hebra directaCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, hebra inversaPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, hebra inversaEMC3FANCD2: 10.026.370–10.101.937, hebra directaFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, hebra inversaFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, hebra directaBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, hebra directaVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, hebra directaIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, hebra directaTATDN2: 10.249.042–10.249.366, hebra directa: 10.249.372–10.285.796, hebra directaGHRL: 10.285.666–10.292.959, hebra inversaGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, hebra inversaSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, hebra inversaATP2B2Diagrama de CRELD1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 9.933.834–9.933.920, 87 basesExón 2: 9.934.420–9.934.612, 193 basesExón 3: 9.934.835–9.934.917, 83 basesExón 4: 9.937.562–9.937.672, 111 basesExón 5: 9.938.015–9.938.106, 92 basesExón 6: 9.940.850–9.941.026, 177 basesExón 7: 9.941.111–9.941.206, 96 basesExón 8: 9.942.813–9.942.896, 84 basesExón 9: 9.943.077–9.943.172, 96 basesExón 10: 9.943.381–9.943.515, 135 basesExón 11: 9.944.365–9.945.406, 1042 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 11,6 kb del gen; 1263 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CRELD1

9

posiciones en CRELD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,6 kb de CRELD1, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CRELD1: CRELD disulfide isomerase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/creld1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRELD1: CRELD disulfide isomerase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/creld1

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