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Gen

HNRNPC

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Resumen

Localización citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 21.209.147–21.269.442 (GRCh38)
Exones
9 exones en 60,3 kb
Proteína
293 aminoácidos
Símbolos anteriores
HNRPC
Transcrito MANE Select
ENST00000553300.6NM_004500.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    Estructura de HNRNPC

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica HNRNPC. HNRNPC y 28 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 20.739.295 hasta 21.739.294.Cromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbEDDM3A: 20.745.887–20.748.380, hebra directaEDDM3AEDDM3B: 20.768.404–20.770.948, hebra directaEDDM3BRNASE6: 20.781.031–20.783.793, hebra directaRNASE6RNASE1: 20.801.228–20.802.884, hebra inversaRNASE1RNASE3: 20.882.394–20.892.348, hebra directaRNASE3RNASE2: 20.955.345–20.956.436, hebra directaRNASE2METTL17: 20.989.775–20.997.035, hebra directaSLC39A2: 20.999.255–21.001.871, hebra directaNDRG2: 21.016.584–21.071.094, hebra inversaTPPP2: 21.024.086–21.036.276, hebra directaTPPP2RNASE13: 21.032.818–21.034.807, hebra inversaRNASE7: 21.042.316–21.044.234, hebra directaRNASE8: 21.057.822–21.058.455, hebra directaRNASE8ARHGEF40: 21.069.626–21.090.269, hebra directaARHGEF40ZNF219: 21.089.468–21.104.722, hebra inversaZNF219TMEM253: 21.098.811–21.103.724, hebra directaTMEM253OR5AU1: 21.148.370–21.159.060, hebra inversaOR5AU1HNRNPC: 21.209.147–21.269.442, hebra inversaHNRNPCRPGRIP1: 21.280.083–21.351.301, hebra directaRPGRIP1SUPT16H: 21.351.289–21.384.042, hebra inversaSUPT16HCHD8: 21.385.194–21.456.126, hebra inversaCHD8RAB2B: 21.458.704–21.476.973, hebra inversaRAB2BTOX4: 21.476.597–21.504.234, hebra directaTOX4METTL3: 21.498.127–21.511.430, hebra inversaMETTL3SALL2: 21.521.080–21.537.230, hebra inversaSALL2OR10G3: 21.568.520–21.580.076, hebra inversaOR10G3OR10G2: 21.633.836–21.634.940, hebra inversaOR10G2OR4E2: 21.653.835–21.667.642, hebra directaOR4E2OR4E1: 21.667.886–21.673.818, hebra inversaOR4E1Diagrama de HNRNPC: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 21.209.147–21.211.306, 2160 basesExón 8: 21.211.406–21.211.566, 161 basesExón 7: 21.211.810–21.211.923, 114 basesExón 6: 21.212.960–21.213.117, 158 basesExón 5: 21.230.319–21.230.366, 48 basesExón 4: 21.230.997–21.231.072, 76 basesExón 3: 21.233.953–21.234.229, 277 basesExón 2: 21.263.311–21.263.336, 26 basesExón 1: 21.269.298–21.269.442, 145 bases9864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,2 kb de los 60,3 kb del gen; 882 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen HNRNPC

    1

    posición en HNRNPC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    1 de ellas (100 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 60,3 kb de HNRNPC, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a HNRNPC

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HNRNPC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen HNRNPC: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hnrnpc

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HNRNPC: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hnrnpc

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