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Gen

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Resumen

Localización citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 67.657.512–67.660.260 (GRCh38)
Exones
12 exones en 2,7 kb
Proteína
458 aminoácidos
También conocido como
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
Transcrito MANE Select
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • La disqueratosis congénita (DC) es una displasia ectodérmica poco común que suele presentarse con la tríada clásica de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral, asociada a un riesgo elevado de insuficiencia de la médula ósea (BMF) y cáncer.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Síndromes de telómeros

      Trastornos de telómeros cortos causados por variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, que pueden provocar insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar y enfermedad hepática incluso sin los signos cutáneos clásicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda el seguimiento de los recuentos sanguíneos, los pulmones y el hígado, y el diagnóstico orienta la selección de donantes y las opciones de tratamiento para el trasplante de células madre.

Estructura de ACD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica ACD. ACD y 46 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 67.158.886 hasta 68.158.885.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67.153.969–67.163.760, hebra inversaFBXL8: 67.159.932–67.164.570, hebra directa: 67.163.385–67.165.815, hebra directaHSF4: 67.164.681–67.169.945, hebra directaHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, hebra directaMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, hebra inversaEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, hebra inversaE2F4: 67.192.117–67.198.919, hebra directaE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, hebra directaELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, hebra directaTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, hebra inversaFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, hebra directaSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, hebra directaPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, hebra inversaKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, hebra directaLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, hebra inversaTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, hebra inversaZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, hebra directaHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, hebra inversaATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, hebra inversaAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, hebra directaRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, hebra directaCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, hebra directaCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.260, hebra inversaACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, hebra directaPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, hebra inversaENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, hebra directaGFOD2: 67.674.527–67.719.352, hebra inversaRANBP10: 67.723.070–67.806.563, hebra inversaRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, hebra directaTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, hebra inversaCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, hebra directaTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, hebra directaNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, hebra directaNRN1L: 67.884.868–67.888.855, hebra directaPSKH1: 67.893.244–67.929.676, hebra directaPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, hebra inversaCTRL: 67.929.614–67.936.017, hebra inversaPSMB10: 67.934.504–67.936.865, hebra inversaPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, hebra inversaSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, hebra inversaDPEP3: 67.975.661–67.980.554, hebra inversaDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, hebra inversaDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, hebra directaDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, hebra inversaDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, hebra inversaDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, hebra directaNFATC3Diagrama de ACD: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 67.657.512–67.657.684, 173 basesExón 11: 67.657.762–67.657.853, 92 basesExón 10: 67.657.986–67.658.362, 377 basesExón 9: 67.658.555–67.658.641, 87 basesExón 8: 67.658.720–67.658.816, 97 basesExón 7: 67.658.928–67.659.079, 152 basesExón 6: 67.659.229–67.659.263, 35 basesExón 5: 67.659.375–67.659.419, 45 basesExón 4: 67.659.537–67.659.613, 77 basesExón 3: 67.659.702–67.659.795, 94 basesExón 2: 67.659.903–67.660.045, 143 basesExón 1: 67.660.122–67.660.260, 139 bases1211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 2,7 kb del gen; 1377 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACD

5

posiciones en ACD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,7 kb de ACD, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACD: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. Gen ACD: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acd

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