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Gen

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Resumen

Localización citogenética
9q22.33
Coordenadas
Cromosoma 9: 99.105.113–99.154.192 (GRCh38)
Exones
9 exones en 49,1 kb
Proteína
503 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Símbolos anteriores
MSSE, ESS1
Transcrito MANE Select
ENST00000374994.9NM_004612.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Aneurisma aórtico

    • Aneurisma y disección de aorta torácica familiarAutosómica dominante

      Ensanchamiento y desgarro hereditarios de la aorta torácica, causados por cambios en genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 y THSD4.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición favorece la realización periódica de pruebas de imagen de la aorta, el control de la presión arterial y una cirugía preventiva oportuna, así como el cribado de los familiares.

  • Síndrome de Loeys-Dietz

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético raro del tejido conjuntivo que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas, con cinco subtipos genéticos descritos que forman un continuo clínico.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

  • Síndromes de tipo Marfan

    • Síndrome de Loeys-DietzAutosómica dominante

      El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético raro del tejido conjuntivo que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas, y se han descrito cinco subtipos genéticos que forman un continuo clínico.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TGFBR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica TGFBR1. TGFBR1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 98.629.653 hasta 99.629.652.Cromosoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98.288.087–98.709.739, hebra inversaGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, hebra inversaANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, hebra directaGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, hebra directaCOL15A1TGFBR1: 99.105.113–99.154.192, hebra directaTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.992, hebra inversaALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, hebra directaSEC61BDiagrama de TGFBR1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 99.105.113–99.105.302, 190 basesExón 2: 99.128.855–99.129.100, 246 bases. 1 variante con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 99.132.509–99.132.739, 231 basesExón 4: 99.137.859–99.138.089, 231 bases. 7 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 99.142.536–99.142.703, 168 bases. 4 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 99.144.732–99.144.888, 157 bases. 1 variante con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 99.146.485–99.146.609, 125 basesExón 8: 99.147.654–99.147.784, 131 basesExón 9: 99.149.180–99.154.192, 5013 bases. 3 variantes con una página en el exón 9. Verlas1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,5 kb de los 49,1 kb del gen; 1512 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TGFBR1

99

posiciones en TGFBR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 49,1 kb de TGFBR1, incluidos los intrones, y no solo los 6,5 kb de exones.

Variantes con una página (16)

Las variantes de TGFBR1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A202Vc.605C>TExón 499.137.889Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A355Tc.1063G>AExón 699.144.821Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E227Kc.679G>AExón 499.137.963Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E228delc.683_685delExón 499.137.961Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G214Sc.640G>AExón 499.137.924Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G312Dc.935G>AExón 599.142.665Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G312Sc.934G>AExón 599.142.664Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
H283Rc.848A>GExón 599.142.578Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
H315Rc.944A>GExón 599.142.674Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
L486Sc.1457T>CExón 999.149.250Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 16 variantes de TGFBR1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TGFBR1: transforming growth factor beta receptor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFBR1: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tgfbr1

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