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Gen

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
2q14.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 128.091.200–128.195.677 (GRCh38)
Exones
41 exones en 104,5 kb
Proteína
1555 aminoácidos
También conocido como
HUGT1
Símbolos anteriores
UGCGL1
Transcrito MANE Select
ENST00000259253.11NM_020120.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún UGGT1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de UGGT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica UGGT1. UGGT1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 127.643.439 hasta 128.643.438.Cromosoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127.638.381–127.681.786, hebra inversaLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, hebra directaGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, hebra inversaWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, hebra directaSFT2D3POLR2D: 127.843.553–127.858.163, hebra inversaPOLR2DAMMECR1L: 127.861.630–127.885.967, hebra inversaAMMECR1LSAP130: 127.941.217–128.028.124, hebra inversaSAP130UGGT1: 128.091.200–128.195.677, hebra directaUGGT1HS6ST1: 128.236.716–128.319.093, hebra inversaHS6ST1Diagrama de UGGT1: 41 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 128.091.200–128.091.415, 216 basesExón 2: 128.097.429–128.097.564, 136 basesExón 3: 128.103.932–128.104.014, 83 basesExón 4: 128.107.938–128.108.068, 131 basesExón 5: 128.109.634–128.109.746, 113 basesExón 6: 128.113.084–128.113.258, 175 basesExón 7: 128.115.124–128.115.220, 97 basesExón 8: 128.116.265–128.116.343, 79 basesExón 9: 128.120.356–128.120.456, 101 basesExón 10: 128.121.199–128.121.298, 100 basesExón 11: 128.123.186–128.123.246, 61 basesExón 12: 128.127.361–128.127.452, 92 basesExón 13: 128.129.029–128.129.179, 151 basesExón 14: 128.133.141–128.133.260, 120 basesExón 15: 128.134.876–128.134.961, 86 basesExón 16: 128.138.717–128.138.852, 136 basesExón 17: 128.143.094–128.143.225, 132 basesExón 18: 128.145.803–128.145.967, 165 basesExón 19: 128.152.784–128.152.904, 121 basesExón 20: 128.155.489–128.155.587, 99 basesExón 21: 128.156.392–128.156.415, 24 basesExón 22: 128.157.252–128.157.346, 95 basesExón 23: 128.159.514–128.159.720, 207 basesExón 24: 128.160.460–128.160.591, 132 basesExón 25: 128.161.138–128.161.268, 131 basesExón 26: 128.164.730–128.164.825, 96 basesExón 27: 128.170.288–128.170.390, 103 basesExón 28: 128.171.205–128.171.284, 80 basesExón 29: 128.172.573–128.172.762, 190 basesExón 30: 128.173.781–128.173.939, 159 basesExón 31: 128.174.773–128.174.858, 86 basesExón 32: 128.176.814–128.176.898, 85 basesExón 33: 128.177.832–128.177.920, 89 basesExón 34: 128.178.468–128.178.569, 102 basesExón 35: 128.179.786–128.179.870, 85 basesExón 36: 128.180.890–128.181.072, 183 basesExón 37: 128.182.130–128.182.290, 161 basesExón 38: 128.183.675–128.183.789, 115 basesExón 39: 128.186.683–128.186.799, 117 basesExón 40: 128.187.449–128.187.614, 166 basesExón 41: 128.189.717–128.195.677, 5961 bases1510152025303540415′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,8 kb de los 104,5 kb del gen; 4668 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UGGT1

2

posiciones en UGGT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 104,5 kb de UGGT1, incluidos los intrones, y no solo los 10,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UGGT1: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. Gen UGGT1: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/uggt1

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