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Gen

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Resumen

Localización citogenética
Xp22.11-p21.3
Coordenadas
Cromosoma X: 24.693.918–24.996.986 (GRCh38)
Exones
37 exones en 303,1 kb
Proteína
1468 aminoácidos
También conocido como
p180
Símbolos anteriores
POLA, NSX
Transcrito MANE Select
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • ClinGen clasifica la asociación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Interferonopatías de tipo I

    • Trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma XRecesiva ligada al cromosoma X

      Pigmentación cutánea en red en varones con inflamación pulmonar, ocular e intestinal, causada por variantes en POLA1.

      • ClinGen clasifica la asociación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de POLA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica POLA1. POLA1 y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 24.345.452 hasta 25.345.451.Cromosoma XXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, hebra directaSUPT20HL1PDK3: 24.465.244–24.550.466, hebra directaPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, hebra inversaPCYT1BPOLA1: 24.693.918–24.996.986, hebra directaPOLA1ARX: 25.003.694–25.016.420, hebra inversaARXDiagrama de POLA1: 37 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 24.693.918–24.694.004, 87 basesExón 2: 24.699.425–24.699.549, 125 basesExón 3: 24.703.251–24.703.347, 97 basesExón 4: 24.704.389–24.704.469, 81 basesExón 5: 24.714.554–24.714.669, 116 basesExón 6: 24.715.141–24.715.203, 63 basesExón 7: 24.716.362–24.716.454, 93 basesExón 8: 24.716.884–24.716.971, 88 basesExón 9: 24.717.290–24.717.491, 202 basesExón 10: 24.717.580–24.717.758, 179 basesExón 11: 24.723.155–24.723.267, 113 basesExón 12: 24.724.335–24.724.451, 117 basesExón 13: 24.725.981–24.726.055, 75 basesExón 14: 24.726.933–24.727.071, 139 basesExón 15: 24.727.782–24.727.936, 155 basesExón 16: 24.732.370–24.732.454, 85 basesExón 17: 24.733.755–24.733.816, 62 basesExón 18: 24.735.399–24.735.488, 90 basesExón 19: 24.737.625–24.737.741, 117 basesExón 20: 24.739.375–24.739.550, 176 basesExón 21: 24.741.375–24.741.504, 130 basesExón 22: 24.742.002–24.742.121, 120 basesExón 23: 24.743.230–24.743.329, 100 basesExón 24: 24.745.418–24.745.542, 125 basesExón 25: 24.748.311–24.748.460, 150 basesExón 26: 24.748.870–24.748.992, 123 basesExón 27: 24.809.898–24.809.930, 33 basesExón 28: 24.810.708–24.810.800, 93 basesExón 29: 24.812.658–24.812.863, 206 basesExón 30: 24.814.979–24.815.111, 133 basesExón 31: 24.821.452–24.821.583, 132 basesExón 32: 24.826.427–24.826.601, 175 basesExón 33: 24.841.652–24.841.830, 179 basesExón 34: 24.843.546–24.843.677, 132 basesExón 35: 24.888.006–24.888.122, 117 basesExón 36: 24.930.453–24.930.549, 97 basesExón 37: 24.995.805–24.996.986, 1182 bases1102030375′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 303,1 kb del gen; 4407 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de POLA1

4

posiciones en POLA1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 303,1 kb de POLA1, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a POLA1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que POLA1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POLA1: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. Gen POLA1: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pola1

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