Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

EMC10

ER membrane protein complex subunit 10

Resumen

Localización citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromosoma 19: 50.476.507–50.490.871 (GRCh38)
Exones
7 exones en 14,4 kb
Proteína
262 aminoácidos
También conocido como
INM02, HSS1, HSM1
Símbolos anteriores
C19orf63
Transcrito MANE Select
ENST00000334976.11NM_206538.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EMC10. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EMC10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica EMC10. EMC10 y 30 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 49.983.689 hasta 50.983.688.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbVRK3: 49.974.537–50.025.946, hebra inversaVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, hebra directaZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, hebra inversaIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, hebra directaMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, hebra inversaKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, hebra directaNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, hebra inversaNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, hebra directaPOLD1: 50.415.799–50.428.409, hebra directaSPIB: 50.418.931–50.431.314, hebra directaSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, hebra directaMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, hebra inversaGARIN5AEMC10: 50.476.507–50.490.871, hebra directaEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, hebra inversaJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, hebra inversaASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, hebra inversaLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, hebra inversaSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, hebra directaC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, hebra inversaSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, hebra directaCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, hebra directaGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, hebra inversaSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, hebra directaACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, hebra inversaKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, hebra inversaKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, hebra directaKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, hebra directaKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, hebra inversaKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, hebra inversaKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, hebra inversaKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, hebra inversaKLK7Diagrama de EMC10: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 50.476.507–50.476.658, 152 basesExón 2: 50.477.929–50.478.001, 73 basesExón 3: 50.478.957–50.479.066, 110 basesExón 4: 50.480.111–50.480.215, 105 basesExón 5: 50.480.581–50.480.762, 182 basesExón 6: 50.480.884–50.480.977, 94 basesExón 7: 50.482.149–50.490.871, 8723 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,4 kb de los 14,4 kb del gen; 789 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EMC10

10

posiciones en EMC10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,4 kb de EMC10, incluidos los intrones, y no solo los 9,4 kb de exones.

Rasgos asociados a EMC10

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EMC10 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EMC10: ER membrane protein complex subunit 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/emc10

Vancouver

Dante Labs. Gen EMC10: ER membrane protein complex subunit 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/emc10

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test