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Gen

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Resumen

Localización citogenética
7p21.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 19.115.468–19.117.636 (GRCh38)
Exones
2 exones en 2,2 kb
Proteína
202 aminoácidos
También conocido como
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Símbolos anteriores
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
Transcrito MANE Select
ENST00000242261.6NM_000474.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Estructura de TWIST1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica TWIST1. TWIST1 y 2 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 18.616.552 hasta 19.616.551.Cromosoma 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18.086.588–19.002.416, hebra directaHDAC9TWIST1: 19.115.468–19.117.636, hebra inversaTWIST1FERD3L: 19.144.782–19.145.421, hebra inversaFERD3LDiagrama de TWIST1: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 1: 66 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 19.115.468–19.116.131, 664 basesExón 1: 19.116.671–19.117.636, 966 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 2,2 kb del gen; 609 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TWIST1

66

posiciones en TWIST1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,2 kb de TWIST1, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TWIST1: twist family bHLH transcription factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. Gen TWIST1: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/twist1

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