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Gen

GNB2

G protein subunit beta 2

Resumen

Localización citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 100.673.740–100.679.169 (GRCh38)
Exones
10 exones en 5,4 kb
Proteína
340 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000303210.9NM_005273.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GNB2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GNB2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica GNB2. GNB2 y 41 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 100.176.455 hasta 101.176.454.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbGPC2: 100.169.602–100.177.389, hebra inversaGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, hebra directaSTAG3: 100.205.357–100.221.488, hebra directaPVRIG: 100.218.241–100.221.490, hebra directaPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, hebra directaSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, hebra directaPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, hebra directa: 100.397.577–100.434.107, hebra directaZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, hebra inversaMEPCE: 100.428.322–100.435.138, hebra directaMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, hebra inversaPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, hebra inversaSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, hebra inversaTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, hebra inversaNYAP1: 100.483.605–100.494.802, hebra directaNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, hebra directaAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, hebra inversaLRCH4: 100.574.011–100.586.236, hebra inversaLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, hebra directaPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, hebra directaPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, hebra directaMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, hebra inversaTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, hebra inversaACTL6BGNB2: 100.673.740–100.679.169, hebra directaGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, hebra inversaGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, hebra directaPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, hebra directaEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, hebra directaZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, hebra inversaEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, hebra directaSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, hebra directaTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, hebra directaSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, hebra inversaUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, hebra inversaMUC3A: 100.949.414–100.968.348, hebra directaMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, hebra directaMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, hebra directaMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, hebra directaTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, hebra directaSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, hebra directaAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, hebra inversaVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, hebra inversaNAT16Diagrama de GNB2: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 100.673.740–100.673.923, 184 basesExón 2: 100.676.177–100.676.322, 146 basesExón 3: 100.676.535–100.676.573, 39 basesExón 4: 100.676.693–100.676.799, 107 basesExón 5: 100.677.352–100.677.415, 64 basesExón 6: 100.677.498–100.677.660, 163 basesExón 7: 100.677.752–100.677.818, 67 basesExón 8: 100.678.098–100.678.299, 202 basesExón 9: 100.678.398–100.678.614, 217 basesExón 10: 100.678.695–100.679.169, 475 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 5,4 kb del gen; 1023 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GNB2

6

posiciones en GNB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,4 kb de GNB2, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GNB2: G protein subunit beta 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gnb2

Vancouver

Dante Labs. Gen GNB2: G protein subunit beta 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gnb2

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