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Gen

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Resumen

Localización citogenética
1q42.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 235.447.190–235.504.452 (GRCh38)
Exones
12 exones en 57,3 kb
Proteína
500 aminoácidos
También conocido como
MGC39558
Transcrito MANE Select
ENST00000366600.8NM_152490.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de B3GALNT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica B3GALNT2. B3GALNT2 y 8 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 234.975.821 hasta 235.975.820.Cromosoma 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235.109.337–235.128.962, hebra inversaTOMM20RBM34: 235.131.183–235.161.627, hebra inversaRBM34ARID4B: 235.131.634–235.328.800, hebra inversaARID4BGGPS1: 235.327.350–235.344.544, hebra directaGGPS1: 235.328.570–235.448.952, hebra directaTBCE: 235.367.360–235.452.443, hebra directaTBCEB3GALNT2: 235.447.190–235.504.452, hebra inversaB3GALNT2GNG4: 235.547.685–235.651.096, hebra inversaGNG4LYST: 235.661.041–235.883.724, hebra inversaLYSTDiagrama de B3GALNT2: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 235.447.190–235.450.340, 3151 basesExón 11: 235.453.090–235.453.146, 57 basesExón 10: 235.454.156–235.454.315, 160 basesExón 9: 235.455.559–235.455.684, 126 basesExón 8: 235.458.603–235.458.786, 184 basesExón 7: 235.465.636–235.465.714, 79 basesExón 6: 235.470.850–235.470.960, 111 basesExón 5: 235.480.054–235.480.149, 96 basesExón 4: 235.484.322–235.484.515, 194 basesExón 3: 235.489.168–235.489.268, 101 basesExón 2: 235.494.681–235.494.828, 148 basesExón 1: 235.504.141–235.504.452, 312 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 57,3 kb del gen; 1503 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen B3GALNT2

52

posiciones en B3GALNT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 57,3 kb de B3GALNT2, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a B3GALNT2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que B3GALNT2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen B3GALNT2: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. Gen B3GALNT2: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/b3galnt2

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