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Gen

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Resumen

Localización citogenética
15q26.3
Coordenadas
Cromosoma 15: 100.919.357–101.078.257 (GRCh38)
Exones
34 exones en 158,9 kb
Proteína
2015 aminoácidos
También conocido como
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
Transcrito MANE Select
ENST00000388948.8NM_024652.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Osteopetrosis

    • La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Estructura de LRRK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica LRRK1. LRRK1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 100.498.807 hasta 101.498.806.Cromosoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100.400.395–100.544.995, hebra inversaCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, hebra inversaLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, hebra directaASB7ALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, hebra directaALDH1A3LRRK1: 100.919.357–101.078.257, hebra directaLRRK1CHSY1: 101.145.640–101.252.339, hebra inversaCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, hebra inversaSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, hebra inversaSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, hebra inversaPCSK6Diagrama de LRRK1: 34 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 100.919.357–100.919.451, 95 basesExón 2: 100.924.511–100.924.729, 219 basesExón 3: 100.973.804–100.973.967, 164 basesExón 4: 100.983.528–100.983.699, 172 basesExón 5: 100.988.634–100.988.813, 180 basesExón 6: 100.989.250–100.989.398, 149 basesExón 7: 101.008.837–101.009.063, 227 basesExón 8: 101.010.450–101.010.577, 128 basesExón 9: 101.010.674–101.010.837, 164 basesExón 10: 101.012.008–101.012.145, 138 basesExón 11: 101.014.316–101.014.428, 113 basesExón 12: 101.015.326–101.015.402, 77 basesExón 13: 101.021.053–101.021.182, 130 basesExón 14: 101.021.845–101.021.957, 113 basesExón 15: 101.022.383–101.022.597, 215 basesExón 16: 101.024.803–101.024.967, 165 basesExón 17: 101.025.965–101.026.137, 173 basesExón 18: 101.027.261–101.027.381, 121 basesExón 19: 101.027.638–101.027.797, 160 basesExón 20: 101.028.956–101.029.232, 277 basesExón 21: 101.045.981–101.046.152, 172 basesExón 22: 101.048.494–101.048.657, 164 basesExón 23: 101.049.644–101.049.783, 140 basesExón 24: 101.051.711–101.051.960, 250 basesExón 25: 101.052.922–101.053.088, 167 basesExón 26: 101.053.223–101.053.420, 198 basesExón 27: 101.054.946–101.055.223, 278 basesExón 28: 101.056.856–101.057.050, 195 basesExón 29: 101.057.990–101.058.141, 152 basesExón 30: 101.061.171–101.061.288, 118 basesExón 31: 101.062.574–101.062.690, 117 basesExón 32: 101.065.352–101.066.205, 854 basesExón 33: 101.066.640–101.066.741, 102 basesExón 34: 101.068.671–101.078.257, 9587 bases151015202530345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 15,7 kb de los 158,9 kb del gen; 6048 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de LRRK1

6

posiciones en LRRK1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 158,9 kb de LRRK1, incluidos los intrones, y no solo los 15,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a LRRK1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LRRK1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LRRK1: leucine rich repeat kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. Gen LRRK1: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lrrk1

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