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Gen

SON

SON DNA and RNA binding protein

Resumen

Localización citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromosoma 21: 33.543.038–33.577.481 (GRCh38)
Exones
12 exones en 34,4 kb
Proteína
2426 aminoácidos
También conocido como
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
Símbolos anteriores
C21orf50
Transcrito MANE Select
ENST00000356577.10NM_138927.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SON. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SON

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica SON. SON y 14 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 33.060.260 hasta 34.060.259.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbOLIG1: 33.070.141–33.072.413, hebra directaOLIG1IFNAR2: 33.205.282–33.265.675, hebra directaIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, hebra directaIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, hebra directaIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, hebra directaIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, hebra directaIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, hebra inversaTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, hebra inversaDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, hebra inversaGARTSON: 33.543.038–33.577.481, hebra directaSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, hebra inversaDONSON: 33.584.687–33.931.607, hebra inversaCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, hebra inversaCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, hebra directaITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, hebra inversaATP5PODiagrama de SON: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 21Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 63 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 33.543.038–33.543.169, 132 basesExón 2: 33.546.213–33.546.379, 167 basesExón 3: 33.549.476–33.555.391, 5916 basesExón 4: 33.557.156–33.557.316, 161 basesExón 5: 33.559.230–33.559.376, 147 basesExón 6: 33.559.587–33.559.775, 189 basesExón 7: 33.567.157–33.567.267, 111 basesExón 8: 33.568.971–33.569.087, 117 basesExón 9: 33.573.308–33.573.455, 148 basesExón 10: 33.575.596–33.575.667, 72 basesExón 11: 33.575.778–33.575.893, 116 basesExón 12: 33.576.365–33.577.481, 1117 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,4 kb de los 34,4 kb del gen; 7281 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SON

73

posiciones en SON donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (1,4 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 34,4 kb de SON, incluidos los intrones, y no solo los 8,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SON: SON DNA and RNA binding protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/son

Vancouver

Dante Labs. Gen SON: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/son

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