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Gen

COQ9

coenzyme Q9

Resumen

Localización citogenética
16q21
Coordenadas
Cromosoma 16: 57.447.479–57.461.270 (GRCh38)
Exones
9 exones en 13,8 kb
Proteína
318 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
DKFZP434K046
Símbolos anteriores
C16orf49
Transcrito MANE Select
ENST00000262507.11NM_020312.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia de coenzima Q10Autosómica recesiva

      Causada por variantes en genes necesarios para fabricar la coenzima Q10, como COQ2, COQ8A y PDSS2, que pueden provocar enfermedad renal, problemas de equilibrio, debilidad muscular o enfermedad cerebral.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: la deficiencia primaria de coenzima Q10 puede responder a suplementos de coenzima Q10 en dosis altas, sobre todo si se inician pronto.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de COQ9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica COQ9. COQ9 y 21 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 56.954.375 hasta 57.954.374.Cromosoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56.961.922–56.983.845, hebra directaCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, hebra directaNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, hebra directaCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, hebra inversaPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, hebra directaRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, hebra directaARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, hebra inversaPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, hebra directaCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, hebra directaCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, hebra directaCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, hebra inversaCIAPIN1COQ9: 57.447.479–57.461.270, hebra directaCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, hebra directaPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, hebra inversaDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, hebra inversaCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, hebra directaADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, hebra directaADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, hebra directaADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, hebra directaDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, hebra directaKATNB1KIFC3: 57.755.668–57.863.053, hebra inversaKIFC3CNGB1: 57.881.892–57.971.128, hebra inversaCNGB1Diagrama de COQ9: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 57.447.479–57.447.578, 100 basesExón 2: 57.451.040–57.451.208, 169 basesExón 3: 57.452.801–57.452.936, 136 basesExón 4: 57.456.504–57.456.646, 143 basesExón 5: 57.456.931–57.457.015, 85 basesExón 6: 57.458.246–57.458.350, 105 basesExón 7: 57.459.565–57.459.720, 156 basesExón 8: 57.460.051–57.460.104, 54 basesExón 9: 57.460.589–57.461.270, 682 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 13,8 kb del gen; 957 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COQ9

13

posiciones en COQ9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,8 kb de COQ9, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COQ9: coenzyme Q9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ9: coenzyme Q9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/coq9

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