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Gen

B9D2

B9 domain containing 2

Resumen

Localización citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 41.354.417–41.364.149 (GRCh38)
Exones
4 exones en 9,7 kb
Proteína
175 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MGC4093, MKS10, MKSR-2
Transcrito MANE Select
ENST00000243578.8NM_030578.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Síndrome de Meckel

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno genético poco común, letal y con múltiples anomalías congénitas caracterizado por la tríada de malformaciones cerebrales (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos de gran tamaño y polidactilia, así como anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino o paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de B9D2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica B9D2. B9D2 y 26 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 40.859.283 hasta 41.859.282.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.801.297–40.898.282, hebra directaCYP2A7: 40.873.525–40.882.752, hebra inversaCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, hebra directaCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, hebra directaCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, hebra directaCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, hebra directaCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, hebra directaAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, hebra directaHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, hebra inversaCCDC97: 41.310.149–41.334.014, hebra directa: 41.350.853–41.425.001, hebra directaTMEM91: 41.350.885–41.384.742, hebra directaTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.149, hebra inversaB9D2EXOSC5: 41.367.173–41.397.441, hebra inversaEXOSC5BCKDHA: 41.397.792–41.425.092, hebra directaB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, hebra inversaDMAC2: 41.431.317–41.440.717, hebra inversaERICH4: 41.443.152–41.444.765, hebra directaERICH4CEACAM21: 41.549.518–41.586.844, hebra directaCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, hebra inversaCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, hebra inversaCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, hebra directaCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, hebra directaCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, hebra directaCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, hebra directaCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, hebra inversaLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, hebra directaDMRTC2Diagrama de B9D2: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 41.354.417–41.355.013, 597 basesExón 3: 41.357.897–41.358.022, 126 basesExón 2: 41.363.432–41.363.523, 92 basesExón 1: 41.363.958–41.364.149, 192 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 9,7 kb del gen; 528 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen B9D2

7

posiciones en B9D2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,7 kb de B9D2, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen B9D2: B9 domain containing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/b9d2

Vancouver

Dante Labs. Gen B9D2: B9 domain containing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/b9d2

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