Gen
GLYCTK
glycerate kinase
- HGNC 24247↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000168237↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 132158↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p21.2
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 52.287.828–52.295.257 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 7,4 kb
- Proteína
- 523 aminoácidos
- También conocido como
- HBEBP4, HBEBP2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000436784.7NM_145262.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún GLYCTK. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de GLYCTK
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,8 kb de los 7,4 kb del gen; 1572 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GLYCTK
3
posiciones en GLYCTK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 7,4 kb de GLYCTK, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.
Rasgos asociados a GLYCTK
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GLYCTK puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Progressive brain disease
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Mostrar 15 rasgos más
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Tongue thrusting
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Chorea
- Jerking
- Loss of consciousness
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Laboratory abnormality
- Elevated circulating D-glyceric acid concentration
- Elevated CSF D-glyceric acid concentration
- Reduced hepatic D-glycerate kinase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Metabolic acidosis
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
- Increased circulating free fatty acid level
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GLYCTK: glycerate kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/glyctk
Dante Labs. Gen GLYCTK: glycerate kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/glyctk
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