Gen
MSL3
MSL complex subunit 3
- HGNC 7370↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000005302↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10943↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp22.2
- Coordenadas
- Cromosoma X: 11.758.237–11.775.772 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 17,5 kb
- Proteína
- 521 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- MSL3L1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000312196.10NM_078629.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MSL3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MSL3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,3 kb de los 17,5 kb del gen; 1566 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MSL3
19
posiciones en MSL3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 17,5 kb de MSL3, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.
Rasgos asociados a MSL3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MSL3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Wide nasal ridge
- Long, narrow head
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Mostrar 5 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Overactive lower leg reflex
- Abnormality of movement
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MSL3: MSL complex subunit 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/msl3
Dante Labs. Gen MSL3: MSL complex subunit 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/msl3
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