Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

Resumen

Localización citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromosoma 19: 19.176.906–19.192.152 (GRCh38)
Exones
6 exones en 15,2 kb
Proteína
119 aminoácidos
Símbolos anteriores
MEF2BNB
Transcrito MANE Select
ENST00000462790.8NM_001145784.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún BORCS8. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de BORCS8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica BORCS8. BORCS8 y 33 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 18.684.529 hasta 19.684.528.Cromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18.683.575–18.782.333, hebra directaCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, hebra inversaCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, hebra directaUPF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, hebra inversaGDF1: 18.868.545–18.896.158, hebra inversaCOPE: 18.899.511–18.919.407, hebra inversaCOPE: 18.907.013–18.934.397, hebra inversaDDX49: 18.919.667–18.929.189, hebra directaDDX49HOMER3: 18.929.201–18.941.728, hebra inversaHOMER3SUGP2: 18.990.887–19.061.647, hebra inversaSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, hebra directaARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, hebra directaSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, hebra inversaMEF2B: 19.145.563–19.192.589, hebra inversaMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, hebra inversaBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.176.906–19.192.152, hebra inversaBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, hebra directaRFXANKNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, hebra inversaNCAN: 19.211.948–19.252.247, hebra directaHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, hebra inversaHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, hebra inversaTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, hebra inversaSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, hebra directaMAU2GATAD2A: 19.385.638–19.508.932, hebra directaGATAD2ATSSK6: 19.512.396–19.515.553, hebra inversaTSSK6NDUFA13: 19.515.728–19.529.054, hebra directaNDUFA13: 19.516.227–19.536.076, hebra directaYJEFN3: 19.528.851–19.537.584, hebra directaCILP2: 19.538.248–19.546.659, hebra directaPBX4: 19.561.707–19.618.746, hebra inversaPBX4LPAR2: 19.623.639–19.628.930, hebra inversaLPAR2GMIP: 19.629.473–19.643.669, hebra inversaGMIPATP13A1: 19.645.196–19.663.700, hebra inversaATP13A1ZNF101: 19.668.781–19.683.509, hebra directaZNF101Diagrama de BORCS8: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 19.176.906–19.177.460, 555 basesExón 5: 19.180.686–19.180.761, 76 basesExón 4: 19.182.573–19.182.683, 111 basesExón 3: 19.186.034–19.186.098, 65 basesExón 2: 19.186.893–19.187.005, 113 basesExón 1: 19.192.081–19.192.152, 72 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 15,2 kb del gen; 360 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BORCS8

1

posición en BORCS8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,2 kb de BORCS8, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BORCS8: BLOC-1 related complex subunit 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. Gen BORCS8: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/borcs8

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test