Gen
XRCC2
X-ray repair cross complementing 2
- HGNC 12829↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000196584↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7516↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q36.1
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 152.644.776–152.676.141 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 31,4 kb
- Proteína
- 280 aminoácidos
- También conocido como
- FANCU
- Transcrito MANE Select
- ENST00000359321.2NM_005431.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún XRCC2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de XRCC2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,8 kb de los 31,4 kb del gen; 843 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen XRCC2
4
posiciones en XRCC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 31,4 kb de XRCC2, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.
Rasgos asociados a XRCC2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que XRCC2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Early menopause
- Male infertility
- Spermatogenesis maturation arrest
- Abnormal sperm development
- Non-obstructive azoospermia
Mostrar 16 rasgos más
- Abnormally shaped kidney
- Obstructive azoospermia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal localisation of kidneys
- Abnormal preputium morphology
- Abnormality of the testis
- Abnormality of the uterus
- Absent testes
- Absent/small kidney
- Decreased fertility in males
- Frequent urinary tract infections
- Heart shaped uterus
- Hydroureter
- Hypospadias
- Renal failure
- Undescended testes
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating antimullerian hormone circulation
- Decreased circulating inhibin B concentration
- Decreased serum estradiol
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased activity of gonads
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen XRCC2: X-ray repair cross complementing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/xrcc2
Dante Labs. Gen XRCC2: X-ray repair cross complementing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/xrcc2
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