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Gen

PPT1

palmitoyl-protein thioesterase 1

Resumen

Localización citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 40.072.712–40.097.252 (GRCh38)
Exones
9 exones en 24,5 kb
Proteína
306 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CLN1, INCL
Símbolos anteriores
PPT
Transcrito MANE Select
ENST00000642050.2NM_000310.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea

    • Autosómica recesiva

      Grupo de enfermedades cerebrales degenerativas progresivas de origen hereditario. Se caracterizan clínicamente por un deterioro de las capacidades mentales y de otro tipo, epilepsia y pérdida de visión debida a la degeneración de la retina; histopatológicamente, se distinguen por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroide, en las células neuronales del cerebro y de la retina.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PPT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PPT1. PPT1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 39.584.982 hasta 40.584.981.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbHEYL: 39.608.861–39.639.686, hebra inversaHEYLNT5C1A: 39.651.229–39.673.328, hebra inversaNT5C1AHPCAL4: 39.678.648–39.691.718, hebra inversaHPCAL4PPIE: 39.692.182–39.766.108, hebra directaPPIEBMP8B: 39.756.765–39.788.865, hebra inversaBMP8BOXCT2: 39.769.523–39.771.348, hebra inversaOXCT2TRIT1: 39.838.110–39.883.511, hebra inversaTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, hebra inversaMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, hebra directaMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, hebra directaCAP1PPT1: 40.072.712–40.097.252, hebra inversaPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, hebra directaRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, hebra directaTMCO2ZMPSTE24: 40.258.041–40.294.199, hebra directaZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, hebra inversaCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, hebra directaSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, hebra directaZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, hebra directaZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, hebra directaEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, hebra directaZNF684Diagrama de PPT1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 40.072.712–40.074.183, 1472 basesExón 8: 40.076.842–40.076.913, 72 basesExón 7: 40.078.560–40.078.658, 99 basesExón 6: 40.080.397–40.080.487, 91 basesExón 5: 40.089.410–40.089.512, 103 basesExón 4: 40.091.329–40.091.399, 71 basesExón 3: 40.092.045–40.092.172, 128 basesExón 2: 40.092.398–40.092.507, 110 basesExón 1: 40.097.115–40.097.252, 138 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 24,5 kb del gen; 921 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PPT1

117

posiciones en PPT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,5 kb de PPT1, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PPT1: palmitoyl-protein thioesterase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ppt1

Vancouver

Dante Labs. Gen PPT1: palmitoyl-protein thioesterase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ppt1

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