Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

DHX30

DExH-box helicase 30

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 47.803.138–47.850.193 (GRCh38)
Exones
22 exones en 47,1 kb
Proteína
1194 aminoácidos
También conocido como
KIAA0890, FLJ11214
Símbolos anteriores
DDX30
Transcrito MANE Select
ENST00000445061.6NM_138615.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún DHX30. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de DHX30

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica DHX30. DHX30 y 12 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 47.326.666 hasta 48.326.665.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbKLHL18: 47.282.628–47.346.819, hebra directaKLHL18PTPN23: 47.381.011–47.413.442, hebra directaPTPN23SCAP: 47.413.681–47.477.126, hebra inversaSCAPELP6: 47.490.710–47.513.738, hebra inversaELP6CSPG5: 47.562.238–47.580.792, hebra inversaCSPG5SMARCC1: 47.585.269–47.782.106, hebra inversaSMARCC1DHX30: 47.803.138–47.850.193, hebra directaDHX30MAP4: 47.850.678–48.089.299, hebra inversaMAP4CDC25A: 48.157.146–48.188.428, hebra inversaCDC25ACAMP: 48.223.312–48.225.491, hebra directaCAMPZNF589: 48.241.052–48.299.344, hebra directaZNF589NME6: 48.287.640–48.301.685, hebra inversaNME6SPINK8: 48.306.840–48.333.661, hebra inversaSPINK8Diagrama de DHX30: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 47.803.138–47.803.212, 75 basesExón 2: 47.805.326–47.805.420, 95 basesExón 3: 47.810.657–47.810.711, 55 basesExón 4: 47.818.022–47.818.117, 96 basesExón 5: 47.827.347–47.827.477, 131 basesExón 6: 47.829.024–47.829.134, 111 basesExón 7: 47.840.877–47.841.178, 302 basesExón 8: 47.841.617–47.841.737, 121 basesExón 9: 47.843.106–47.843.255, 150 basesExón 10: 47.845.700–47.845.852, 153 basesExón 11: 47.846.165–47.847.001, 837 basesExón 12: 47.847.273–47.847.348, 76 basesExón 13: 47.847.432–47.847.536, 105 basesExón 14: 47.847.781–47.847.956, 176 basesExón 15: 47.848.180–47.848.386, 207 basesExón 16: 47.848.469–47.848.550, 82 basesExón 17: 47.848.624–47.848.817, 194 basesExón 18: 47.848.920–47.849.079, 160 basesExón 19: 47.849.192–47.849.349, 158 basesExón 20: 47.849.451–47.849.554, 104 basesExón 21: 47.849.630–47.849.769, 140 basesExón 22: 47.849.867–47.850.193, 327 bases1225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 47,1 kb del gen; 3585 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DHX30

10

posiciones en DHX30 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 47,1 kb de DHX30, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Rasgos asociados a DHX30

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DHX30 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DHX30: DExH-box helicase 30. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dhx30

Vancouver

Dante Labs. Gen DHX30: DExH-box helicase 30 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dhx30

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test