Gen
FASTKD5
FASTK mitochondrial RNA regulator 5
- HGNC 25790↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000215251↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 60493↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20p13
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 3.146.519–3.159.865 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 13,3 kb
- Proteína
- 764 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ13149
- Transcrito MANE Select
- ENST00000380266.4NM_021826.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún FASTKD5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de FASTKD5
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,8 kb de los 13,3 kb del gen; 2295 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a FASTKD5
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FASTKD5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Broad face
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Midface retrusion
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FASTKD5: FASTK mitochondrial RNA regulator 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fastkd5
Dante Labs. Gen FASTKD5: FASTK mitochondrial RNA regulator 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fastkd5
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