Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PAK3

p21 (RAC1) activated kinase 3

Resumen

Localización citogenética
Xq23
Coordenadas
Cromosoma X: 111.096.191–111.227.361 (GRCh38)
Exones
18 exones en 131,2 kb
Proteína
544 aminoácidos
También conocido como
hPAK3, bPAK
Símbolos anteriores
MRX30, MRX47
Transcrito MANE Select
ENST00000372007.10NM_002578.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PAK3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica PAK3. PAK3 y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 110.661.776 hasta 111.661.775.Cromosoma XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbCHRDL1: 110.673.856–110.796.192, hebra inversaCHRDL1PAK3: 111.096.191–111.227.361, hebra directaPAK3CAPN6: 111.245.099–111.270.550, hebra inversaCAPN6DCX: 111.293.779–111.412.429, hebra inversaDCXSERTM2: 111.511.645–111.522.473, hebra directaSERTM2Diagrama de PAK3: 18 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 111.096.191–111.096.415, 225 basesExón 2: 111.097.390–111.097.456, 67 basesExón 3: 111.097.575–111.097.684, 110 basesExón 4: 111.103.159–111.103.306, 148 basesExón 5: 111.123.077–111.123.278, 202 basesExón 6: 111.142.096–111.142.196, 101 basesExón 7: 111.147.737–111.147.890, 154 basesExón 8: 111.152.410–111.152.447, 38 basesExón 9: 111.162.915–111.163.046, 132 basesExón 10: 111.163.562–111.163.727, 166 basesExón 11: 111.173.018–111.173.081, 64 basesExón 12: 111.192.127–111.192.175, 49 basesExón 13: 111.192.506–111.192.618, 113 basesExón 14: 111.194.301–111.194.418, 118 basesExón 15: 111.195.842–111.195.941, 100 basesExón 16: 111.196.444–111.196.640, 197 basesExón 17: 111.216.421–111.216.558, 138 basesExón 18: 111.220.358–111.227.361, 7004 bases151015185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,1 kb de los 131,2 kb del gen; 1635 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PAK3

15

posiciones en PAK3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 131,2 kb de PAK3, incluidos los intrones, y no solo los 9,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PAK3: p21 (RAC1) activated kinase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pak3

Vancouver

Dante Labs. Gen PAK3: p21 (RAC1) activated kinase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pak3

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test