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Gen

SLC35A1

solute carrier family 35 member A1

Resumen

Localización citogenética
6q15
Coordenadas
Cromosoma 6: 87.472.974–87.512.336 (GRCh38)
Exones
8 exones en 39,4 kb
Proteína
337 aminoácidos
También conocido como
CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
Transcrito MANE Select
ENST00000369552.9NM_006416.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como moderada
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SLC35A1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica SLC35A1. SLC35A1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 86.992.655 hasta 87.992.654.Cromosoma 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2787 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbHTR1E: 86.936.662–87.019.942, hebra directaHTR1ECGA: 87.085.495–87.095.150, hebra inversaCGAZNF292: 87.151.803–87.300.928, hebra directaZNF292GJB7: 87.282.980–87.329.278, hebra inversaGJB7SMIM8: 87.322.559–87.401.050, hebra directaSMIM8C6orf163: 87.344.813–87.365.463, hebra directaC6orf163CFAP206: 87.407.966–87.464.678, hebra directaCFAP206: 87.408.012–87.511.634, hebra directaSLC35A1: 87.472.974–87.512.336, hebra directaSLC35A1RARS2: 87.513.459–87.590.028, hebra inversaRARS2ORC3: 87.590.067–87.681.796, hebra directaORC3AKIRIN2: 87.674.860–87.702.275, hebra inversaAKIRIN2Diagrama de SLC35A1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 87.472.974–87.473.019, 46 basesExón 2: 87.477.362–87.477.539, 178 basesExón 3: 87.500.508–87.500.667, 160 basesExón 4: 87.501.158–87.501.310, 153 basesExón 5: 87.506.382–87.506.448, 67 basesExón 6: 87.508.420–87.508.596, 177 basesExón 7: 87.509.041–87.509.175, 135 basesExón 8: 87.511.399–87.512.336, 938 bases124685′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,9 kb de los 39,4 kb del gen; 1014 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SLC35A1: solute carrier family 35 member A1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc35a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC35A1: solute carrier family 35 member A1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc35a1

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