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Gen

EBF3

EBF transcription factor 3

Resumen

Localización citogenética
10q26.3
Coordenadas
Cromosoma 10: 129.835.233–129.964.274 (GRCh38)
Exones
17 exones en 129 kb
Proteína
629 aminoácidos
También conocido como
COE3, DKFZp667B0210
Transcrito MANE Select
ENST00000440978.2NM_001375380.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EBF3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EBF3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica EBF3. EBF3 y 3 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 129.399.754 hasta 130.399.753.Cromosoma 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbMGMT: 129.466.679–129.770.983, hebra directaMGMTEBF3: 129.835.233–129.964.274, hebra inversaEBF3C10orf143: 130.020.025–130.110.842, hebra inversaC10orf143GLRX3: 130.136.363–130.184.521, hebra directaGLRX3Diagrama de EBF3: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 129.835.233–129.837.960, 2728 basesExón 16: 129.839.083–129.839.195, 113 basesExón 15: 129.840.245–129.840.442, 198 basesExón 14: 129.840.844–129.841.032, 189 basesExón 13: 129.842.116–129.842.293, 178 basesExón 12: 129.843.137–129.843.202, 66 basesExón 11: 129.848.392–129.848.480, 89 basesExón 10: 129.867.141–129.867.267, 127 basesExón 9: 129.867.782–129.867.912, 131 basesExón 8: 129.873.452–129.873.596, 145 basesExón 7: 129.877.768–129.877.849, 82 basesExón 6: 129.957.258–129.957.326, 69 basesExón 5: 129.958.934–129.959.007, 74 basesExón 4: 129.962.171–129.962.226, 56 basesExón 3: 129.962.942–129.963.005, 64 basesExón 2: 129.963.367–129.963.523, 157 basesExón 1: 129.963.635–129.964.274, 640 bases171510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 129 kb del gen; 1890 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EBF3

53

posiciones en EBF3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 129 kb de EBF3, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EBF3: EBF transcription factor 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ebf3

Vancouver

Dante Labs. Gen EBF3: EBF transcription factor 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ebf3

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