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Gen

ARG1

arginase 1

Resumen

Localización citogenética
6q23.2
Coordenadas
Cromosoma 6: 131.573.226–131.584.329 (GRCh38)
Exones
8 exones en 11,1 kb
Proteína
322 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000368087.8NM_000045.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastorno del ciclo de la urea

    • Error innato del metabolismo, de origen genético, caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Provoca la acumulación de amoníaco en el organismo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia con captadores de nitrógeno (benzoato sódico, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta restringida en proteínas con suplementación de aminoácidos esenciales; protocolos de emergencia para la hiperamonemia; trasplante de hígado (curativo); ensayos de terapia con ARNm para la OTC; ácido carglúmico para el déficit de NAGS

Estructura de ARG1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica ARG1. ARG1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 131.078.778 hasta 132.078.777.Cromosoma 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131.135.216–131.283.535, hebra directaAKAP7MED23: 131.572.244–131.628.313, hebra inversaMED23ARG1: 131.573.226–131.584.329, hebra directaARG1ENPP3: 131.628.292–131.749.043, hebra directaENPP3OR2A4: 131.699.644–131.701.401, hebra inversaOR2A4CTAGE9: 131.708.441–131.711.017, hebra inversaCTAGE9ENPP1: 131.807.993–131.895.160, hebra directaENPP1CCN2: 131.948.176–131.951.456, hebra inversaCCN2Diagrama de ARG1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 131.573.226–131.573.339, 114 basesExón 2: 131.576.663–131.576.735, 73 basesExón 3: 131.579.111–131.579.285, 175 basesExón 4: 131.581.219–131.581.378, 160 basesExón 5: 131.582.621–131.582.715, 95 basesExón 6: 131.583.060–131.583.164, 105 basesExón 7: 131.583.355–131.583.491, 137 basesExón 8: 131.583.742–131.584.329, 588 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 11,1 kb del gen; 969 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ARG1

124

posiciones en ARG1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,1 kb de ARG1, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ARG1: arginase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arg1

Vancouver

Dante Labs. Gen ARG1: arginase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arg1

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