Gen
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000103544↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 57020↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 19.555.703–19.701.163 (GRCh38)
- Exones
- 31 exones en 145,5 kb
- Proteína
- 963 aminoácidos
- También conocido como
- MGC16824
- Símbolos anteriores
- C16orf62
- Transcrito MANE Select
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún VPS35L. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de VPS35L
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,6 kb de los 145,5 kb del gen; 2892 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen VPS35L
3
posiciones en VPS35L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 145,5 kb de VPS35L, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.
Rasgos asociados a VPS35L
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que VPS35L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen VPS35L: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vps35l
Dante Labs. Gen VPS35L: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vps35l
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