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Gen

NUP214

nucleoporin 214

Resumen

Localización citogenética
9q34.13
Coordenadas
Cromosoma 9: 131.125.586–131.234.663 (GRCh38)
Exones
36 exones en 109,1 kb
Proteína
2090 aminoácidos
También conocido como
CAIN, CAN, D9S46E, N214
Transcrito MANE Select
ENST00000359428.10NM_005085.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NUP214. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NUP214

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica NUP214. NUP214 y 17 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 130.680.125 hasta 131.680.124.Cromosoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbPRDM12: 130.664.594–130.682.986, hebra directaPRDM12EXOSC2: 130.693.721–130.707.608, hebra directaEXOSC2ABL1: 130.713.043–130.887.675, hebra directaABL1: 130.713.626–130.713.724, hebra directaQRFP: 130.892.707–130.896.812, hebra inversaQRFPFIBCD1: 130.900.194–130.941.232, hebra inversaFIBCD1LAMC3: 131.008.878–131.094.473, hebra directaLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, hebra directaAIF1LNUP214: 131.125.586–131.234.663, hebra directaNUP214FAM78A: 131.258.076–131.278.194, hebra inversaFAM78APLPP7: 131.289.459–131.359.022, hebra directaPLPP7PRRC2B: 131.373.636–131.500.197, hebra directaPRRC2B: 131.430.129–131.430.218, hebra directa: 131.432.759–131.446.473, hebra directaPOMT1: 131.502.789–131.523.806, hebra directaPOMT1UCK1: 131.523.756–131.531.289, hebra inversaUCK1PRRT1B: 131.545.520–131.560.893, hebra directaPRRT1BRAPGEF1: 131.576.758–131.740.134, hebra inversaRAPGEF1Diagrama de NUP214: 36 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 131.125.586–131.125.749, 164 basesExón 2: 131.127.524–131.127.719, 196 basesExón 3: 131.128.332–131.128.483, 152 basesExón 4: 131.129.279–131.129.477, 199 basesExón 5: 131.130.766–131.130.836, 71 basesExón 6: 131.132.596–131.132.659, 64 basesExón 7: 131.133.106–131.133.209, 104 basesExón 8: 131.134.898–131.135.004, 107 basesExón 9: 131.135.940–131.136.006, 67 basesExón 10: 131.139.281–131.139.407, 127 basesExón 11: 131.140.549–131.140.710, 162 basesExón 12: 131.144.280–131.144.754, 475 basesExón 13: 131.146.129–131.146.304, 176 basesExón 14: 131.147.490–131.147.584, 95 basesExón 15: 131.150.324–131.150.410, 87 basesExón 16: 131.150.616–131.150.765, 150 basesExón 17: 131.151.736–131.151.894, 159 basesExón 18: 131.159.383–131.159.486, 104 basesExón 19: 131.162.991–131.163.173, 183 basesExón 20: 131.163.870–131.163.955, 86 basesExón 21: 131.164.061–131.164.144, 84 basesExón 22: 131.174.055–131.174.318, 264 basesExón 23: 131.175.460–131.175.621, 162 basesExón 24: 131.178.311–131.178.410, 100 basesExón 25: 131.187.289–131.187.364, 76 basesExón 26: 131.189.053–131.189.131, 79 basesExón 27: 131.192.208–131.192.292, 85 basesExón 28: 131.195.233–131.195.294, 62 basesExón 29: 131.197.216–131.199.015, 1800 basesExón 30: 131.201.647–131.201.717, 71 basesExón 31: 131.215.212–131.215.368, 157 basesExón 32: 131.222.778–131.222.930, 153 basesExón 33: 131.228.160–131.228.331, 172 basesExón 34: 131.230.630–131.230.769, 140 basesExón 35: 131.232.284–131.232.308, 25 basesExón 36: 131.233.454–131.234.663, 1210 bases1246810121416182022242628303234365′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,6 kb de los 109,1 kb del gen; 6273 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de NUP214

2

posiciones en NUP214 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 109,1 kb de NUP214, con intrones incluidos, y no solo los 7,6 kb de exones.

ClinVar pathogenic variants (2)

The NUP214 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica/probablemente patogénica 1
  • Probablemente patogénica 1
VarianteConditionsClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_005085.4(NUP214):c.112C>T (p.Arg38Cys) (opens in a new tab)encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_005085.4(NUP214):c.929T>C (p.Ile310Thr) (opens in a new tab)encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9Probablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

Rasgos asociados a NUP214

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NUP214 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NUP214: nucleoporin 214. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nup214

Vancouver

Dante Labs. Gen NUP214: nucleoporin 214 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nup214

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