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Gen

PLCB4

phospholipase C beta 4

Resumen

Localización citogenética
20p12.3-p12.2
Coordenadas
Cromosoma 20: 9.069.087–9.480.808 (GRCh38)
Exones
40 exones en 411,7 kb
Proteína
1206 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PLCB4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PLCB4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica PLCB4. PLCB4 y 3 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 8.657.365 hasta 9.892.530.Cromosoma 2020p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8.077.251–8.968.360, hebra directaPLCB1PLCB4: 9.069.087–9.480.808, hebra directaPLCB4LAMP5: 9.514.267–9.530.541, hebra directaLAMP5PAK5: 9.537.370–9.839.076, hebra inversaPAK5Diagrama de PLCB4: 40 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9.069.087–9.069.206, 120 basesExón 2: 9.096.287–9.096.342, 56 basesExón 3: 9.217.390–9.217.452, 63 basesExón 4: 9.307.800–9.307.898, 99 basesExón 5: 9.337.126–9.337.206, 81 basesExón 6: 9.338.008–9.338.067, 60 basesExón 7: 9.338.894–9.339.037, 144 basesExón 8: 9.362.896–9.362.975, 80 basesExón 9: 9.365.461–9.365.514, 54 basesExón 10: 9.371.214–9.371.295, 82 basesExón 11: 9.372.303–9.372.403, 101 basesExón 12: 9.373.047–9.373.104, 58 basesExón 13: 9.380.054–9.380.162, 109 basesExón 14: 9.384.201–9.384.411, 211 basesExón 15: 9.387.463–9.387.556, 94 basesExón 16: 9.389.879–9.389.958, 80 basesExón 17: 9.390.531–9.390.615, 85 basesExón 18: 9.393.588–9.393.678, 91 basesExón 19: 9.395.523–9.395.618, 96 basesExón 20: 9.401.490–9.401.590, 101 basesExón 21: 9.405.313–9.405.348, 36 basesExón 22: 9.407.917–9.408.058, 142 basesExón 23: 9.408.633–9.408.717, 85 basesExón 24: 9.409.057–9.409.181, 125 basesExón 25: 9.411.037–9.411.088, 52 basesExón 26: 9.419.807–9.419.909, 103 basesExón 27: 9.421.297–9.421.461, 165 basesExón 28: 9.423.748–9.423.952, 205 basesExón 29: 9.435.560–9.435.648, 89 basesExón 30: 9.437.002–9.437.152, 151 basesExón 31: 9.443.981–9.444.030, 50 basesExón 32: 9.444.178–9.444.243, 66 basesExón 33: 9.453.347–9.453.462, 116 basesExón 34: 9.457.414–9.457.489, 76 basesExón 35: 9.459.635–9.459.810, 176 basesExón 36: 9.468.571–9.468.672, 102 basesExón 37: 9.472.790–9.472.847, 58 basesExón 38: 9.473.279–9.473.365, 87 basesExón 39: 9.476.717–9.476.753, 37 basesExón 40: 9.478.921–9.480.808, 1888 bases15101520253035405′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,7 kb de los 411,7 kb del gen; 3621 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLCB4

14

posiciones en PLCB4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 411,7 kb de PLCB4, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLCB4: phospholipase C beta 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. Gen PLCB4: phospholipase C beta 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plcb4

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