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Gen

SLC3A1

solute carrier family 3 member 1

Resumen

Localización citogenética
2p21
Coordenadas
Cromosoma 2: 44.275.480–44.321.494 (GRCh38)
Exones
10 exones en 46 kb
Proteína
685 aminoácidos
También conocido como
CSNU1, D2H, RBAT, ATR1, NBAT
Transcrito MANE Select
ENST00000260649.11NM_000341.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Cistinuria

    • La cistinuria es un trastorno del transporte tubular renal de aminoácidos caracterizado por la formación recurrente de cálculos renales de cistina.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SLC3A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SLC3A1. SLC3A1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 43.798.487 hasta 44.798.486.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, hebra directaDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, hebra inversaABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, hebra directaABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, hebra inversaLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, hebra directaPPM1B: 44.168.851–44.320.310, hebra directaSLC3A1: 44.275.480–44.321.494, hebra directaSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, hebra inversaPREPLCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, hebra directaCAMKMTDiagrama de SLC3A1: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 44.275.480–44.275.965, 486 basesExón 2: 44.280.716–44.280.895, 180 basesExón 3: 44.281.387–44.281.541, 155 basesExón 4: 44.286.032–44.286.157, 126 basesExón 5: 44.299.971–44.300.090, 120 basesExón 6: 44.301.003–44.301.127, 125 basesExón 7: 44.304.143–44.304.338, 196 basesExón 8: 44.312.586–44.312.753, 168 basesExón 9: 44.313.835–44.313.951, 117 basesExón 10: 44.320.199–44.321.494, 1296 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 46 kb del gen; 2058 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC3A1

91

posiciones en SLC3A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 46 kb de SLC3A1, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC3A1: solute carrier family 3 member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc3a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC3A1: solute carrier family 3 member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc3a1

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