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Gen

SMG8

SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor

Resumen

Localización citogenética
17q22
Coordenadas
Cromosoma 17: 59.210.035–59.215.230 (GRCh38)
Exones
4 exones en 5,2 kb
Proteína
991 aminoácidos
También conocido como
FLJ10587, FLJ23205
Símbolos anteriores
C17orf71
Transcrito MANE Select
ENST00000300917.10NM_018149.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SMG8. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SMG8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica SMG8. SMG8 y 12 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 58.712.633 hasta 59.712.632.Cromosoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbRAD51C: 58.692.569–58.735.611, hebra directaRAD51CPPM1E: 58.755.851–58.985.179, hebra directaPPM1ETRIM37: 58.982.633–59.106.921, hebra inversaTRIM37SKA2: 59.109.857–59.155.260, hebra inversaSKA2PRR11: 59.155.732–59.206.709, hebra directaPRR11: 59.197.566–59.215.226, hebra directaSMG8: 59.210.035–59.215.230, hebra directaSMG8GDPD1: 59.220.467–59.275.970, hebra directaGDPD1YPEL2: 59.331.591–59.401.729, hebra directaYPEL2DHX40: 59.565.558–59.611.563, hebra directaDHX40CLTC: 59.619.606–59.696.956, hebra directaCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, hebra inversaPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, hebra directaVMP1Diagrama de SMG8: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 59.210.035–59.211.810, 1776 basesExón 2: 59.212.341–59.212.486, 146 basesExón 3: 59.212.729–59.213.601, 873 basesExón 4: 59.214.805–59.215.230, 426 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 5,2 kb del gen; 2976 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMG8

7

posiciones en SMG8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,2 kb de SMG8, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMG8: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smg8

Vancouver

Dante Labs. Gen SMG8: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smg8

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