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Gen

DMXL2

Dmx like 2

Resumen

Localización citogenética
15q21.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 51.447.791–51.622.771 (GRCh38)
Exones
44 exones en 175 kb
Proteína
3058 aminoácidos
También conocido como
RC3, KIAA0856, DFNA71
Transcrito MANE Select
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de DMXL2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica DMXL2. DMXL2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 51.035.281 hasta 52.035.280.Cromosoma 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51.053.489–51.105.276, hebra inversaTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.606, hebra inversaCYP19A1GLDN: 51.341.498–51.408.005, hebra directaGLDNDMXL2: 51.447.791–51.622.771, hebra inversaDMXL2SCG3: 51.681.439–51.721.026, hebra directaSCG3LYSMD2: 51.722.646–51.751.585, hebra inversaLYSMD2TMOD2: 51.751.564–51.816.363, hebra directaTMOD2TMOD3: 51.829.626–51.947.295, hebra directaTMOD3LEO1: 51.937.788–51.971.922, hebra inversaLEO1MAPK6: 51.952.106–52.067.375, hebra directaMAPK6Diagrama de DMXL2: 44 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 44: 51.447.791–51.449.193, 1403 basesExón 43: 51.450.129–51.450.346, 218 basesExón 42: 51.451.645–51.451.697, 53 basesExón 41: 51.453.550–51.453.641, 92 basesExón 40: 51.455.151–51.455.228, 78 basesExón 39: 51.456.066–51.456.193, 128 basesExón 38: 51.456.309–51.456.369, 61 basesExón 37: 51.457.328–51.457.466, 139 basesExón 36: 51.458.506–51.458.627, 122 basesExón 35: 51.458.709–51.458.795, 87 basesExón 34: 51.459.598–51.459.660, 63 basesExón 33: 51.463.379–51.463.496, 118 basesExón 32: 51.464.675–51.464.876, 202 basesExón 31: 51.465.566–51.465.651, 86 basesExón 30: 51.466.184–51.466.311, 128 basesExón 29: 51.471.223–51.471.401, 179 basesExón 28: 51.474.344–51.474.592, 249 basesExón 27: 51.476.589–51.476.719, 131 basesExón 26: 51.478.271–51.478.347, 77 basesExón 25: 51.479.948–51.480.139, 192 basesExón 24: 51.480.542–51.481.623, 1082 basesExón 23: 51.486.073–51.486.337, 265 basesExón 22: 51.487.954–51.488.119, 166 basesExón 21: 51.488.548–51.488.645, 98 basesExón 20: 51.491.578–51.491.747, 170 basesExón 19: 51.495.024–51.495.134, 111 basesExón 18: 51.498.552–51.500.231, 1680 basesExón 17: 51.502.806–51.503.033, 228 basesExón 16: 51.507.134–51.507.253, 120 basesExón 15: 51.514.442–51.514.559, 118 basesExón 14: 51.517.078–51.517.167, 90 basesExón 13: 51.535.663–51.535.784, 122 basesExón 12: 51.536.166–51.536.862, 697 basesExón 11: 51.537.488–51.537.759, 272 basesExón 10: 51.538.213–51.538.452, 240 basesExón 9: 51.542.333–51.542.507, 175 basesExón 8: 51.545.583–51.545.766, 184 basesExón 7: 51.547.230–51.547.408, 179 basesExón 6: 51.563.381–51.563.447, 67 basesExón 5: 51.564.125–51.564.260, 136 basesExón 4: 51.565.088–51.565.166, 79 basesExón 3: 51.568.487–51.568.558, 72 basesExón 2: 51.576.056–51.576.181, 126 basesExón 1: 51.622.459–51.622.771, 313 bases444030201015′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 10,6 kb de los 175 kb del gen; 9177 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen DMXL2

    9

    posiciones en DMXL2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 175 kb de DMXL2, incluidos los intrones, y no solo los 10,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen DMXL2: Dmx like 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DMXL2: Dmx like 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dmxl2

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