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Gen

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Resumen

Localización citogenética
6q16.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 100.385.009–100.464.921 (GRCh38)
Exones
12 exones en 79,9 kb
Proteína
766 aminoácidos
También conocido como
bHLHe14
Transcrito MANE Select
ENST00000369208.8NM_005068.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Obesidad monogénica (vía leptina-melanocortina)

    • Obesidad hereditaria (vía leptina-melanocortina)

      Obesidad grave de inicio temprano causada por defectos de un solo gen en la regulación del apetito, incluidas las deficiencias de MC4R y SIM1 (dominante), y de LEP, LEPR, POMC y PCSK1 (recesiva).

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Existen medicamentos dirigidos para algunas formas: metreleptina para la deficiencia de leptina, y setmelanotida para la deficiencia de POMC, PCSK1 y LEPR.

Estructura de SIM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica SIM1. SIM1 y 2 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 99.924.965 hasta 100.924.964.Cromosoma 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99.918.501–99.994.247, hebra inversaMCHR2SIM1: 100.385.009–100.464.921, hebra inversaSIM1ASCC3: 100.508.194–100.881.412, hebra inversaASCC3Diagrama de SIM1: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 100.385.009–100.391.091, 6083 basesExón 11: 100.393.487–100.393.889, 403 basesExón 10: 100.420.790–100.420.958, 169 basesExón 9: 100.447.268–100.447.415, 148 basesExón 8: 100.448.146–100.448.252, 107 basesExón 7: 100.448.479–100.448.678, 200 basesExón 6: 100.449.363–100.449.448, 86 basesExón 5: 100.449.591–100.449.699, 109 basesExón 4: 100.450.267–100.450.356, 90 basesExón 3: 100.453.762–100.453.844, 83 basesExón 2: 100.463.294–100.463.935, 642 basesExón 1: 100.464.614–100.464.921, 308 bases1210515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,4 kb de los 79,9 kb del gen; 2301 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SIM1

1Baja

Dificultad de secuenciar SIM1 con lecturas cortas, sobre 100

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Repeticiones3,1 %
  • Contenido GC6,1 %
  • Cobertura de referencia0 %

2

posiciones en SIM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 79,9 kb de SIM1, incluidos los intrones, no solo los 8,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SIM1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SIM1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.18-e609d43e.

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Dante Labs. (s. f.). Gen SIM1: SIM bHLH transcription factor 1. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. Gen SIM1: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sim1

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