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Gen
GLI2
GLI family zinc finger 2
- HGNC 4318↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000074047↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2736↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q14.2
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 120.735.868–120.992.653 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 256,8 kb
- Proteína
- 1569 aminoácidos
- También conocido como
- THP2, HPE9, THP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000361492.9NM_001374353.1
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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page$gene$nameGLI22q14.2
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Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias
El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de GLI2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,1 kb de los 256,8 kb del gen; 4710 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de GLI2
11Fácil
Lo difícil que es secuenciar GLI2 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de GLI2 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de GLI2 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 100 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 50 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 30 %.4,5 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 20 %.50 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de GLI2 que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
48
posiciones en GLI2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 256,8 kb de GLI2, con intrones incluidos, y no solo los 7,1 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (48)
The GLI2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 21
- Patogénica/probablemente patogénica 3
- Probablemente patogénica 24
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001374353.1(GLI2):c.162_163del (p.Leu55fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1370G>A (p.Trp457Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1905+1G>A (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001374353.1(GLI2):c.9dup (p.Ser4fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.49del (p.Ser17fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.192dup (p.Asp65Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.322del (p.Ala108fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.789_826del (p.Arg264fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.790C>T (p.Arg264Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.904C>T (p.Gln302Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1393A>T (p.Lys465Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1473_1510dup (p.Lys504delinsArgAlaAlaArgArgProThrProAlaTrpArgThrTer) (opens in a new tab) | postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1555G>T (p.Glu519Ter) (opens in a new tab) | postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1674C>G (p.Tyr558Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1934C>A (p.Ser645Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.2283del (p.Ala763fs) (opens in a new tab) | postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.2302_2306dup (p.Arg770fs) (opens in a new tab) | postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.2454del (p.Ser819fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.2509_2510del (p.Ser837fs) (opens in a new tab) | postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.2651del (p.Pro884fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.3523C>T (p.Gln1175Ter) (opens in a new tab) | postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.3567del (p.Gln1189fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.3625C>T (p.Arg1209Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.4311C>G (p.Tyr1437Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001374353.1(GLI2):c.31G>T (p.Glu11Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
See all 48 with every other GLI2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes vinculados a las mismas afecciones
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedComparte 1 afección
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Comparte 1 afección
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Comparte 1 afección
- GLI3GLI family zinc finger 3Comparte 1 afección
- LHX3LIM homeobox 3Comparte 1 afección
- LHX4LIM homeobox 4Comparte 1 afección
- PLCH1phospholipase C eta 1Comparte 1 afección
- PTCH1patched 1Comparte 1 afección
- RBM28RNA binding motif protein 28Comparte 1 afección
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeComparte 1 afección
- SIX3SIX homeobox 3Comparte 1 afección
- SMOsmoothened, frizzled class receptorComparte 1 afección
Rasgos asociados a GLI2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GLI2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- High pitched voice
- Interictal epileptiform activity
- Severe global developmental delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Abnormal central motor function
Mostrar 40 rasgos más
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Alobar holoprosencephaly
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricular asymmetry
- Occipital meningocele
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Abnormal cortical gyration
Abnormality of head or neck
- Decreased size of maxilla
- Depressed nasal bridge
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Only one upper front tooth
- Abnormally small head
- Bad bite
- Bifid uvula
Mostrar 34 rasgos más
- Central cleft upper lip
- Cleft lip
- Cleft palate
- Flat nose
- High palate
- Narrow nasal bridge
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Tented mouth
- Zygomatic flattening
- Absent lacrimal punctum
- Big calvaria
- Both sided cleft lip
- Broad nasal tip
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontoethmoidal encephalocele
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Mono nostril
- Nasal tip, upturned
- Proboscis
- Right and left cleft palate
- Short neck
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Central cleft palate
- Absence of front tooth
- Hypoplasia of the primary palate bone
- Short hard palate
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Central hypothyroidism
- Decreased circulating free T4 concentration
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
Mostrar 24 rasgos más
- Hypopituitarism
- Low blood cortisol level
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Underdeveloped pituitary gland
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormal prolactin level
- Abnormality of the endocrine system
- Absent pituitary gland
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced circulating prolactin concentration
- Absence of secondary sex characteristics
- Delayed puberty
- Panhypopituitarism
- Underactive thyroid
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the genitourinary system
- Frequent urinary tract infections
- Unilateral cryptorchidism
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal absence of menstruation
- Decreased testicular size
- Infertility
- Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Cerebral visual impairment
- Absence of eyeballs
- Cat eye
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Drooping upper eyelid
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GLI2: GLI family zinc finger 2. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gli2
Dante Labs. Gen GLI2: GLI family zinc finger 2 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gli2
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