DAG1

Informes revisados relevantes para este gen

• Distrofias musculares congénitas

  • Distrofia muscular congénita

    Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Trastornos congénitos de la glicosilación

  • Alfa-distroglicanopatíasAutosómica recesiva

    Enfermedades musculares causadas por una unión defectuosa de azúcares (O-manosilación) a la alfa-distroglicano, que van desde una distrofia muscular congénita grave con afectación cerebral y ocular hasta una debilidad leve de la cintura escapular; también se tratan con más detalle en el informe sobre distrofias musculares congénitas.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

    Uno de 98 genes relacionados con ello

    Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Distrofia muscular de cinturas

  • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de DAG1

Los exones suman 5,4 kb de los 65,3 kb del gen; 2688 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DAG1

Genes vinculados a las mismas afecciones

• FKRPfukutin related proteinComparte 4 afecciones
• FKTNfukutinComparte 4 afecciones
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BComparte 4 afecciones
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AComparte 3 afecciones
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Comparte 3 afecciones
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Comparte 3 afecciones
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Comparte 3 afecciones
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainComparte 2 afecciones
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainComparte 2 afecciones
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainComparte 2 afecciones
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryComparte 2 afecciones
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryComparte 2 afecciones

Rasgos asociados a DAG1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DAG1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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