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Gen

KCNN2

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Resumen

Localización citogenética
5q22.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 114.362.070–114.496.496 (GRCh38)
Exones
8 exones en 134,4 kb
Proteína
791 aminoácidos
También conocido como
KCa2.2, hSK2
Transcrito MANE Select
ENST00000673685.1NM_021614.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KCNN2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KCNN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica KCNN2. KCNN2 y 0 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 113.929.283 hasta 114.929.282.Cromosoma 55q22.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbKCNN2: 114.362.070–114.496.496, hebra directaKCNN2Diagrama de KCNN2: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 114.362.070–114.363.261, 1192 basesExón 2: 114.363.906–114.364.001, 96 basesExón 3: 114.404.438–114.404.856, 419 basesExón 4: 114.463.049–114.463.190, 142 basesExón 5: 114.473.054–114.473.164, 111 basesExón 6: 114.487.050–114.487.177, 128 basesExón 7: 114.493.403–114.493.472, 70 basesExón 8: 114.495.895–114.496.496, 602 bases1585′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 134,4 kb del gen; 2376 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCNN2

9

posiciones en KCNN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 134,4 kb de KCNN2, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNN2: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnn2

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNN2: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnn2

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