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Gen

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Resumen

Localización citogenética
21q21.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 25.639.258–25.717.562 (GRCh38)
Exones
10 exones en 78,3 kb
Proteína
298 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Símbolos anteriores
C21orf43
Transcrito MANE Select
ENST00000480456.6NM_021219.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Calcificación de los ganglios basales

    • Calcificación idiopática de los ganglios basales 8, autosómica recesivaAutosómica recesiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Calcificación cerebral familiar primaria (todos los tipos)

      Término general que engloba la calcificación cerebral familiar primaria (calcinosis estriopalidodentada bilateral), incluidas las formas dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB y XPR1, y las formas recesivas MYORG y JAM2.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de JAM2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica JAM2. JAM2 y 4 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 25.178.410 hasta 26.178.409.Cromosoma 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25.572.145–25.607.588, hebra inversaMRPL39JAM2: 25.639.258–25.717.562, hebra directaJAM2ATP5PF: 25.693.623–25.735.721, hebra inversaATP5PFGABPA: 25.734.570–25.772.460, hebra directaGABPAAPP: 25.880.535–26.171.128, hebra inversaAPPDiagrama de JAM2: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 21Exón 1: 25.639.258–25.639.888, 631 basesExón 2: 25.683.883–25.683.948, 66 basesExón 3: 25.689.866–25.689.973, 108 basesExón 4: 25.693.756–25.693.908, 153 basesExón 5: 25.698.677–25.698.879, 203 basesExón 6: 25.702.170–25.702.269, 100 basesExón 7: 25.705.979–25.706.086, 108 basesExón 8: 25.709.434–25.709.449, 16 basesExón 9: 25.712.340–25.712.382, 43 basesExón 10: 25.714.640–25.717.562, 2923 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 78,3 kb del gen; 897 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen JAM2: junctional adhesion molecule 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. Gen JAM2: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/jam2

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