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Gen

NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 36.192.589–36.241.925 (GRCh38)
Exones
12 exones en 49,3 kb
Proteína
442 aminoácidos
También conocido como
FLJ30596, MNADK
Símbolos anteriores
C5orf33, NADKD1
Transcrito MANE Select
ENST00000381937.9NM_001085411.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Otras leucodistrofias hereditarias

      • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

        Uno de 80 genes relacionados con ello

        Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

        • ClinGen califica la relación como moderada
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

    Estructura de NADK2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica NADK2. NADK2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 35.717.257 hasta 36.717.256.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2: 35.617.839–35.814.611, hebra directaSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, hebra directaIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, hebra inversaCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, hebra inversaUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, hebra inversaUGT3A2LMBRD2: 36.098.327–36.151.976, hebra inversaLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, hebra directaSKP2NADK2: 36.192.589–36.241.925, hebra inversaNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, hebra inversaRANBP3LSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, hebra directaSLC1A3Diagrama de NADK2: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 36.192.589–36.195.282, 2694 basesExón 11: 36.197.541–36.197.664, 124 basesExón 10: 36.200.227–36.200.280, 54 basesExón 9: 36.201.106–36.201.161, 56 basesExón 8: 36.207.170–36.207.265, 96 basesExón 7: 36.211.844–36.211.922, 79 basesExón 6: 36.217.748–36.217.884, 137 basesExón 5: 36.219.596–36.219.679, 84 basesExón 4: 36.225.542–36.225.623, 82 basesExón 3: 36.226.475–36.226.563, 89 basesExón 2: 36.227.477–36.227.565, 89 basesExón 1: 36.241.499–36.241.925, 427 bases1210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4 kb de los 49,3 kb del gen; 1329 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NADK2

    1

    posición en NADK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 49,3 kb de NADK2, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NADK2: NAD kinase 2, mitochondrial. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nadk2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NADK2: NAD kinase 2, mitochondrial [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nadk2

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