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Gen

SOS2

SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2

Resumen

Localización citogenética
14q21.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 50.117.130–50.231.578 (GRCh38)
Exones
23 exones en 114,4 kb
Proteína
1332 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000216373.10NM_006939.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Noonan

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales característicos y cardiopatías congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia cardiológica, apoyo al desarrollo, tratamiento con hormona del crecimiento, asesoramiento genético, ensayos clínicos con inhibidores de MEK

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SOS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica SOS2. SOS2 y 12 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 49.674.354 hasta 50.674.353.Cromosoma 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbPOLE2: 49.643.555–49.688.422, hebra inversaPOLE2KLHDC1: 49.693.100–49.753.636, hebra directaKLHDC1KLHDC2: 49.767.540–49.828.902, hebra directaKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, hebra inversaNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, hebra directaARF6VCPKMT: 50.108.631–50.116.600, hebra inversaVCPKMTSOS2: 50.117.130–50.231.578, hebra inversaSOS2L2HGDH: 50.237.563–50.312.243, hebra inversaL2HGDHDMAC2L: 50.311.516–50.356.756, hebra directaDMAC2LCDKL1: 50.326.265–50.416.461, hebra inversaCDKL1MAP4K5: 50.417.845–50.561.126, hebra inversaMAP4K5ATL1: 50.532.509–50.634.017, hebra directaATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, hebra inversaSAV1Diagrama de SOS2: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 50.117.130–50.118.853, 1724 basesExón 22: 50.120.275–50.120.384, 110 basesExón 21: 50.129.961–50.130.002, 42 basesExón 20: 50.130.501–50.130.762, 262 basesExón 19: 50.134.123–50.134.239, 117 basesExón 18: 50.138.612–50.138.784, 173 basesExón 17: 50.139.942–50.140.059, 118 basesExón 16: 50.145.170–50.145.332, 163 basesExón 15: 50.145.477–50.145.596, 120 basesExón 14: 50.150.008–50.150.230, 223 basesExón 13: 50.153.070–50.153.173, 104 basesExón 12: 50.156.999–50.157.121, 123 basesExón 11: 50.158.565–50.158.646, 82 basesExón 10: 50.159.431–50.160.086, 656 basesExón 9: 50.161.482–50.161.609, 128 basesExón 8: 50.174.454–50.174.552, 99 basesExón 7: 50.180.572–50.180.682, 111 basesExón 6: 50.182.463–50.182.606, 144 basesExón 5: 50.188.497–50.188.700, 204 basesExón 4: 50.199.691–50.199.855, 165 basesExón 3: 50.200.953–50.201.084, 132 basesExón 2: 50.204.284–50.204.409, 126 basesExón 1: 50.231.197–50.231.578, 382 bases23201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 114,4 kb del gen; 3999 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SOS2

6

posiciones en SOS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 114,4 kb de SOS2, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SOS2: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sos2

Vancouver

Dante Labs. Gen SOS2: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sos2

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