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Gen

HMBS

hydroxymethylbilane synthase

Resumen

Localización citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 119.084.881–119.093.549 (GRCh38)
Exones
14 exones en 8,7 kb
Proteína
361 aminoácidos
Símbolos anteriores
PBGD, UPS, PORC
Transcrito MANE Select
ENST00000652429.1NM_000190.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos de porfiria hepática

    • Porfiria hepática

      Un grupo de enfermedades metabólicas debidas a la deficiencia de alguna de las enzimas hepáticas que intervienen en la vía de biosíntesis del grupo hemo. Se caracterizan por la acumulación y el aumento de la excreción de porfirinas o de sus precursores. Las manifestaciones clínicas incluyen síntomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (porfiria cutánea tarda) o ambos (coproporfiria hereditaria). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de la toxicidad sobre el tejido hepático.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Porfiria

    • La porfiria es un grupo de enfermedades en las que se acumulan sustancias llamadas porfirinas, afectando negativamente a la piel o al sistema nervioso. La mayoría de los tipos son hereditarios, pero la porfiria cutánea tarda también puede deberse a un exceso de hierro en el hígado, hepatitis C, consumo de alcohol o infección por VIH/sida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Prevención de los ataques mediante la evitación de desencadenantes, dextrosa intravenosa o hemina durante los ataques agudos, terapia de interferencia de ARN (givosirán) y asesoramiento genético

Estructura de HMBS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica HMBS. HMBS y 29 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 118.589.215 hasta 119.589.214.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118.572.384–118.603.033, hebra directaARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, hebra directaPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, hebra inversaTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, hebra inversaDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, hebra directaCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, hebra inversaBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, hebra directaUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, hebra directaCENATAC: 118.998.051–119.015.811, hebra directaRPS25: 119.014.665–119.018.724, hebra inversaRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, hebra directaTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, hebra inversaSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, hebra inversaVPS11: 119.067.789–119.082.753, hebra directaVPS11HMBS: 119.084.881–119.093.549, hebra directaHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, hebra inversaH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, hebra inversaDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, hebra directaHINFP: 119.121.509–119.136.059, hebra directaABCG4: 119.149.029–119.162.653, hebra directaABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, hebra directaNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, hebra directaNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, hebra inversaDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, hebra directaCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, hebra inversaMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, hebra directaRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, hebra inversaC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, hebra inversaMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, hebra inversaUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, hebra inversaTHY1Diagrama de HMBS: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 119.084.881–119.085.066, 186 basesExón 2: 119.088.255–119.088.308, 54 basesExón 3: 119.088.635–119.088.707, 73 basesExón 4: 119.089.082–119.089.131, 50 basesExón 5: 119.089.217–119.089.272, 56 basesExón 6: 119.089.683–119.089.760, 78 basesExón 7: 119.089.990–119.090.067, 78 basesExón 8: 119.090.190–119.090.265, 76 basesExón 9: 119.091.413–119.091.526, 114 basesExón 10: 119.092.125–119.092.163, 39 basesExón 11: 119.092.404–119.092.523, 120 basesExón 12: 119.092.758–119.092.811, 54 basesExón 13: 119.092.935–119.093.021, 87 basesExón 14: 119.093.110–119.093.549, 440 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 8,7 kb del gen; 1086 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HMBS

39

posiciones en HMBS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,7 kb de HMBS, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a HMBS

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HMBS puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 30 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HMBS: hydroxymethylbilane synthase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hmbs

Vancouver

Dante Labs. Gen HMBS: hydroxymethylbilane synthase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hmbs

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