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Gen

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Resumen

Localización citogenética
8p21.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 22.999.548–23.020.199 (GRCh38)
Exones
10 exones en 20,7 kb
Proteína
727 aminoácidos
También conocido como
KIAA0717, DBC2
Transcrito MANE Select
ENST00000251822.7NM_015178.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de RHOBTB2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica RHOBTB2. RHOBTB2 y 18 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 22.509.874 hasta 23.509.873.Cromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22.440.746–22.544.727, hebra directaPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, hebra directaPDLIM2: 22.578.058–22.598.025, hebra directa: 22.589.274–22.602.084, hebra directaC8orf58: 22.599.588–22.604.271, hebra directaC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, hebra directaCCAR2BIN3: 22.610.290–22.669.148, hebra inversaBIN3EGR3: 22.687.659–22.693.480, hebra inversaEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, hebra inversaPEBP4RHOBTB2: 22.999.548–23.020.199, hebra directaRHOBTB2TNFRSF10B: 23.020.133–23.069.121, hebra inversaTNFRSF10B: 23.084.403–23.115.536, hebra directaTNFRSF10C: 23.102.921–23.122.014, hebra directaTNFRSF10CTNFRSF10D: 23.135.588–23.164.030, hebra inversaTNFRSF10DTNFRSF10A: 23.183.123–23.225.145, hebra inversaTNFRSF10ACHMP7: 23.243.630–23.266.156, hebra directaCHMP7R3HCC1: 23.270.120–23.296.279, hebra directaR3HCC1LOXL2: 23.296.897–23.425.328, hebra inversaLOXL2ENTPD4: 23.385.783–23.457.722, hebra inversaENTPD4Diagrama de RHOBTB2: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 22.999.548–23.000.105, 558 basesExón 2: 23.004.425–23.004.626, 202 basesExón 3: 23.005.372–23.005.475, 104 basesExón 4: 23.005.960–23.006.145, 186 basesExón 5: 23.006.728–23.007.746, 1019 basesExón 6: 23.007.993–23.008.111, 119 basesExón 7: 23.010.538–23.010.688, 151 basesExón 8: 23.014.690–23.014.778, 89 basesExón 9: 23.015.638–23.015.743, 106 basesExón 10: 23.017.252–23.020.199, 2948 bases123456789105′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,5 kb de los 20,7 kb del gen; 2184 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen RHOBTB2

    11

    posiciones en RHOBTB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 20,7 kb de RHOBTB2, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rhobtb2

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