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Gen

SCN8A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 8

Resumen

Localización citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromosoma 12: 51.591.233–51.812.864 (GRCh38)
Exones
27 exones en 221,6 kb
Proteína
1980 aminoácidos
También conocido como
Nav1.6, NaCh6, PN4, CerIII, CIAT
Símbolos anteriores
MED
Transcrito MANE Select
ENST00000627620.5NM_001330260.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SCN8A

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica SCN8A. SCN8A y 17 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 51.202.049 hasta 52.202.048.Cromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 MbPOU6F1: 51.186.936–51.218.086, hebra inversaPOU6F1DAZAP2: 51.238.724–51.272.164, hebra directaDAZAP2SMAGP: 51.244.558–51.270.517, hebra inversaSMAGPBIN2: 51.281.038–51.324.668, hebra inversaBIN2CELA1: 51.328.442–51.346.804, hebra inversaCELA1GALNT6: 51.351.247–51.392.867, hebra inversaGALNT6SLC4A8: 51.391.317–51.515.763, hebra directaSLC4A8SCN8A: 51.591.233–51.812.864, hebra directaSCN8ATMDD1: 51.813.921–51.814.925, hebra inversaTMDD1FIGNL2: 51.817.899–51.848.729, hebra inversaFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, hebra directaANKRD33ACVRL1: 51.906.908–51.923.361, hebra directaACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, hebra directaACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, hebra directaTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, hebra directaNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, hebra directaATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, hebra directaSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, hebra inversaKRT80Diagrama de SCN8A: 27 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 51.591.233–51.591.359, 127 basesExón 2: 51.662.764–51.663.093, 330 basesExón 3: 51.684.174–51.684.292, 119 basesExón 4: 51.686.368–51.686.457, 90 basesExón 5: 51.687.091–51.687.219, 129 basesExón 6: 51.689.005–51.689.096, 92 basesExón 7: 51.699.570–51.699.791, 222 basesExón 8: 51.701.144–51.701.207, 64 basesExón 9: 51.702.773–51.702.914, 142 basesExón 10: 51.705.417–51.705.623, 207 basesExón 11: 51.706.422–51.706.715, 294 basesExón 12: 51.721.546–51.721.908, 363 basesExón 13: 51.745.903–51.746.035, 133 basesExón 14: 51.751.355–51.751.593, 239 basesExón 15: 51.762.503–51.762.676, 174 basesExón 16: 51.765.671–51.766.027, 357 basesExón 17: 51.768.865–51.769.335, 471 basesExón 18: 51.769.868–51.769.985, 118 basesExón 19: 51.770.529–51.770.683, 155 basesExón 20: 51.774.189–51.774.362, 174 basesExón 21: 51.780.649–51.780.771, 123 basesExón 22: 51.786.542–51.786.826, 285 basesExón 23: 51.788.695–51.788.748, 54 basesExón 24: 51.789.281–51.789.418, 138 basesExón 25: 51.790.398–51.790.502, 105 basesExón 26: 51.794.371–51.794.641, 271 basesExón 27: 51.806.282–51.812.864, 6583 bases1510152025275′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 11,6 kb de los 221,6 kb del gen; 5943 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SCN8A

    164

    posiciones en SCN8A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 221,6 kb de SCN8A, incluidos los intrones, y no solo los 11,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SCN8A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/scn8a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCN8A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/scn8a

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