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Gen

SLX4

SLX4 structure-specific endonuclease subunit

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 3.581.181–3.611.606 (GRCh38)
Exones
15 exones en 30,4 kb
Proteína
1834 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA1784, KIAA1987, FANCP
Símbolos anteriores
BTBD12
Transcrito MANE Select
ENST00000294008.4NM_032444.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Anemia de Fanconi

    • Autosómica recesiva

      La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores hematológicos o sólidos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Trasplante de progenitores hematopoyéticos mediante acondicionamiento de intensidad reducida específico para la AF; andrógenos (oximetolona) como terapia puente; vigilancia oncológica para neoplasias malignas ginecológicas y de cabeza y cuello; terapia génica en ensayos clínicos

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLX4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica SLX4. SLX4 y 22 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 3.096.394 hasta 4.096.393.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbZSCAN10: 3.088.888–3.099.370, hebra inversaZSCAN10ZNF205: 3.112.550–3.120.527, hebra directaZNF205ZNF213: 3.129.777–3.142.804, hebra directaZNF213OR1F1: 3.188.204–3.224.779, hebra directaOR1F1ZNF200: 3.222.324–3.236.221, hebra inversaZNF200MEFV: 3.240.392–3.256.954, hebra inversaMEFVZNF263: 3.263.800–3.301.705, hebra directaZNF263TIGD7: 3.298.390–3.305.729, hebra inversaTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, hebra directaZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, hebra directaOR2C1: 3.365.099–3.479.550, hebra directaZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, hebra inversaZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, hebra directaZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, hebra inversaZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, hebra directaNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, hebra inversaC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, hebra directaIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, hebra inversaNLRC3SLX4: 3.581.181–3.611.606, hebra inversaSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, hebra directaDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, hebra inversaTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.734, hebra inversaCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, hebra inversaADCY9Diagrama de SLX4: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 60 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3.581.181–3.582.693, 1513 basesExón 14: 3.583.097–3.583.510, 414 basesExón 13: 3.584.769–3.584.871, 103 basesExón 12: 3.589.002–3.591.310, 2309 basesExón 11: 3.592.699–3.592.865, 167 basesExón 10: 3.594.453–3.594.599, 147 basesExón 9: 3.595.605–3.595.693, 89 basesExón 8: 3.596.153–3.596.393, 241 basesExón 7: 3.597.379–3.597.695, 317 basesExón 6: 3.597.797–3.597.999, 203 basesExón 5: 3.600.979–3.601.191, 213 basesExón 4: 3.602.118–3.602.307, 190 basesExón 3: 3.606.474–3.606.698, 225 basesExón 2: 3.608.430–3.609.566, 1137 basesExón 1: 3.611.560–3.611.606, 47 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,3 kb de los 30,4 kb del gen; 5505 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLX4

139

posiciones en SLX4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 30,4 kb de SLX4, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLX4: SLX4 structure-specific endonuclease subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slx4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLX4: SLX4 structure-specific endonuclease subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slx4

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