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Gen

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Resumen

Localización citogenética
22q11.23
Coordenadas
Cromosoma 22: 23.786.966–23.838.009 (GRCh38)
Exones
9 exones en 51 kb
Proteína
385 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Símbolos anteriores
SNF5L1
Transcrito MANE Select
ENST00000644036.2NM_003073.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Neurofibromatosis

    • Autosómica dominante

      Un síndrome neoplásico hereditario en el que se desarrollan tumores en el sistema nervioso. Por lo general, se reconocen 3 tipos principales, aunque existen otras formas de etiología incierta.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Correlación genotipo-fenotipo, terapia con inhibidores de MEK para neurofibromas plexiformes inoperables, vigilancia tumoral, estudio en cascada

  • Predisposición a tumor rabdoide y tumor SWI/SNF

    • Tumor rabdoide familiarAutosómica dominante

      Predisposición relacionada con SMARCB1 o SMARCA4 a tumor teratoide/rabdoide atípico del sistema nervioso central y a tumores rabdoides renales y de partes blandas en la primera infancia; SMARCA4 también causa carcinoma de células pequeñas de ovario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Estudios de imagen cerebral y abdominal en la primera infancia; a los familiares se les puede ofrecer el análisis.

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SMARCB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica SMARCB1. SMARCB1 y 23 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 23.312.488 hasta 24.312.487.Cromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23.179.704–23.318.037, hebra directaBCRIGLL1: 23.573.125–23.580.302, hebra inversaIGLL1DRICH1: 23.608.452–23.632.322, hebra inversaDRICH1RGL4: 23.688.136–23.699.176, hebra directaRGL4ZNF70: 23.738.682–23.751.730, hebra inversaVPREB3: 23.752.741–23.754.454, hebra inversaC22orf15: 23.762.990–23.765.863, hebra directaC22orf15CHCHD10: 23.765.834–23.767.982, hebra inversaCHCHD10MMP11: 23.768.226–23.784.322, hebra directaMMP11SMARCB1: 23.786.966–23.838.009, hebra directaSMARCB1DERL3: 23.834.503–23.839.131, hebra inversaDERL3SLC2A11: 23.856.703–23.886.312, hebra directaSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, hebra directaDDT: 23.891.180–23.980.544, hebra inversaDDTMIF: 23.894.372–23.895.227, hebra directaMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, hebra inversaGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, hebra directaDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, hebra directaGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, hebra inversaCABIN1: 24.011.192–24.178.634, hebra directaCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, hebra directaSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, hebra inversaGGT5SPECC1L: 24.270.777–24.417.740, hebra directaSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, hebra directaSPECC1L-ADORA2ADiagrama de SMARCB1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 23.786.966–23.787.262, 297 basesExón 2: 23.791.756–23.791.894, 139 basesExón 3: 23.793.559–23.793.688, 130 basesExón 4: 23.800.944–23.801.081, 138 basesExón 5: 23.803.295–23.803.422, 128 basesExón 6: 23.816.770–23.816.936, 167 basesExón 7: 23.825.225–23.825.415, 191 basesExón 8: 23.833.572–23.833.703, 132 basesExón 9: 23.834.141–23.838.009, 3869 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 51 kb del gen; 1158 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMARCB1

68

posiciones en SMARCB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 51 kb de SMARCB1, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMARCB1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCB1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smarcb1

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