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Gen

GRIA3

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3

Resumen

Localización citogenética
Xq25
Coordenadas
Cromosoma X: 123.184.278–123.490.915 (GRCh38)
Exones
16 exones en 306,6 kb
Proteína
894 aminoácidos
También conocido como
GluA3, GLURC, MRX94, GluR-3, GluR-C, GluR-K3, iGluR3
Símbolos anteriores
GLUR3
Transcrito MANE Select
ENST00000620443.2NM_007325.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de GRIA3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica GRIA3. GRIA3 y 1 gen cercano en el cromosoma X, desde 122.837.597 hasta 123.837.596.Cromosoma XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbGRIA3: 123.184.278–123.490.915, hebra directaGRIA3THOC2: 123.600.561–123.733.061, hebra inversaTHOC2Diagrama de GRIA3: 16 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 123.184.278–123.184.644, 367 basesExón 2: 123.185.832–123.185.990, 159 basesExón 3: 123.253.303–123.253.542, 240 basesExón 4: 123.326.026–123.326.213, 188 basesExón 5: 123.354.910–123.354.963, 54 basesExón 6: 123.394.968–123.395.129, 162 basesExón 7: 123.398.636–123.398.803, 168 basesExón 8: 123.402.994–123.403.098, 105 basesExón 9: 123.403.412–123.403.519, 108 basesExón 10: 123.404.708–123.404.914, 207 basesExón 11: 123.417.402–123.417.778, 377 basesExón 12: 123.427.941–123.428.139, 199 basesExón 13: 123.464.865–123.465.112, 248 basesExón 14: 123.480.063–123.480.177, 115 basesExón 15: 123.482.799–123.483.046, 248 basesExón 16: 123.488.713–123.490.915, 2203 bases110165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 306,6 kb del gen; 2685 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GRIA3

19

posiciones en GRIA3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 306,6 kb de GRIA3, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GRIA3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GRIA3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 26 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GRIA3: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gria3

Vancouver

Dante Labs. Gen GRIA3: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gria3

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