Gen
ROR2
ROR family WNT receptor 2
- HGNC 10257↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169071↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4920↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q22.31
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 91.722.601–91.950.228 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 227,6 kb
- Proteína
- 943 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- NTRKR2, BDB, BDB1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000375708.4NM_004560.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ROR2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ROR2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,2 kb de los 227,6 kb del gen; 2832 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ROR2
25
posiciones en ROR2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 227,6 kb de ROR2, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.
Rasgos asociados a ROR2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ROR2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Short nose
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Prominent forehead
- Wide mouth
Mostrar 36 rasgos más
- Wide nasal bridge
- Abnormally small tongue
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft tongue
- Decreased number of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Narrow palate
- Receding chin
- Short neck
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short philtrum
- Abnormally large tongue
- Absent uvula
- Delayed cranial suture closure
- Delayed eruption of permanent teeth
- Dental crowding
- Flat face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Disproportionately short middle portion of limb
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Short fingers or toes
- Absent/small outermost finger bone of the hand
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Short outermost finger bone
- Short palm
Mostrar 34 rasgos más
- Bilateral ulnar hypoplasia
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Mesomelic arm shortening
- Single interphalangeal crease of fifth finger
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Bilateral single transverse palmar creases
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Webbed fingers
- Webbed fingers or toes
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small outermost bones of toe
- Broad toe
- Duplication of the outermost bone of hand
- Joint contracture of the hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short digit
- Short middle bone of finger
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
- Type B brachydactyly
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Hydronephrosis
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Underdeveloped female external genitalia
- Underdeveloped inner lips
- Undescended testes
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the integument
- Small nail
- Abnormal fingernail development
- Atypical nail growth
- Beauty mark
- Hair loss
- port-wine stain
- Spinal dimple
- Absent nails
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Tetralogy of Fallot
- Right ventricular outlet tract obstruction
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ROR2: ROR family WNT receptor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ror2
Dante Labs. Gen ROR2: ROR family WNT receptor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ror2
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