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Gen

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Resumen

Localización citogenética
7p21.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 12.211.294–12.243.367 (GRCh38)
Exones
8 exones en 32,1 kb
Proteína
274 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MGC33727, FLJ11273
Transcrito MANE Select
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 16 (TMEM106B)Autosómica dominante

      Forma hereditaria rara de leucodistrofia hipomielinizante, en la que la mielina del cerebro no se forma con normalidad, lo que causa retraso del desarrollo y problemas de movimiento.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TMEM106B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica TMEM106B. TMEM106B y 5 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 11.727.331 hasta 12.727.330.Cromosoma 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11.370.365–11.832.450, hebra inversaTHSD7ATMEM106B: 12.211.294–12.243.367, hebra directaTMEM106BVWDE: 12.330.201–12.404.033, hebra inversaVWDEC7orf78: 12.469.621–12.542.222, hebra directaC7orf78SCIN: 12.570.577–12.660.182, hebra directaSCINARL4A: 12.686.602–12.692.543, hebra directaARL4ADiagrama de TMEM106B: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 12.211.294–12.211.425, 132 basesExón 2: 12.214.809–12.215.027, 219 basesExón 3: 12.218.458–12.218.521, 64 basesExón 4: 12.224.226–12.224.385, 160 basesExón 5: 12.229.679–12.229.819, 141 basesExón 6: 12.230.389–12.230.438, 50 basesExón 7: 12.231.062–12.231.115, 54 basesExón 8: 12.231.837–12.243.367, 11.531 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 12,4 kb de los 32,1 kb del gen; 825 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TMEM106B

1

posición en TMEM106B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,1 kb de TMEM106B, incluidos los intrones, y no solo los 12,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM106B: transmembrane protein 106B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM106B: transmembrane protein 106B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem106b

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