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Gen

DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Resumen

Localización citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 171.687.469–171.750.158 (GRCh38)
Exones
18 exones en 62,7 kb
Proteína
638 aminoácidos
También conocido como
DIC74
Símbolos anteriores
DNCI2
Transcrito MANE Select
ENST00000397119.8NM_001378.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún DYNC1I2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de DYNC1I2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica DYNC1I2. DYNC1I2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 171.218.814 hasta 172.218.813.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTLK1: 170.990.823–171.231.314, hebra inversaTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, hebra inversaMETTL8DCAF17: 171.434.217–171.491.318, hebra directaDCAF17CYBRD1: 171.522.247–171.558.133, hebra directaCYBRD1DYNC1I2: 171.687.469–171.750.158, hebra directaDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, hebra inversaSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, hebra directaHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, hebra directaMETAP1DDLX1: 172.084.469–172.089.677, hebra directaDLX1DLX2: 172.099.438–172.102.909, hebra inversaDLX2Diagrama de DYNC1I2: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 171.687.469–171.687.627, 159 basesExón 2: 171.690.147–171.690.263, 117 basesExón 3: 171.692.777–171.692.894, 118 basesExón 4: 171.706.547–171.706.564, 18 basesExón 5: 171.707.287–171.707.377, 91 basesExón 6: 171.712.767–171.712.826, 60 basesExón 7: 171.715.328–171.715.443, 116 basesExón 8: 171.725.618–171.725.713, 96 basesExón 9: 171.725.919–171.726.081, 163 basesExón 10: 171.726.194–171.726.293, 100 basesExón 11: 171.726.791–171.726.916, 126 basesExón 12: 171.727.821–171.727.967, 147 basesExón 13: 171.728.305–171.728.418, 114 basesExón 14: 171.728.717–171.728.850, 134 basesExón 15: 171.729.709–171.729.853, 145 basesExón 16: 171.744.049–171.744.189, 141 basesExón 17: 171.745.802–171.745.927, 126 basesExón 18: 171.747.776–171.750.158, 2383 bases151015185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 62,7 kb del gen; 1917 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DYNC1I2

2

posiciones en DYNC1I2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (50 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 62,7 kb de DYNC1I2, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DYNC1I2: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dync1i2

Vancouver

Dante Labs. Gen DYNC1I2: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dync1i2

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