Gen
MMADHC
metabolism of cobalamin associated D
- HGNC 25221(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000168288(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 27249(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q23.2
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 149.569.637–149.587.775 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 18,1 kb
- Proteína
- 296 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- CL25022, cblD
- Símbolos anteriores
- C2orf25
- Transcrito MANE Select
- ENST00000303319.10NM_015702.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Homocistinuria y trastornos de la cobalamina
- HomocistinuriaAutosómica recesiva
Incluye la homocistinuria clásica debida a deficiencia de CBS, la deficiencia grave de MTHFR y los trastornos combinados de la cobalamina y de la remetilación, que pueden causar luxación del cristalino, coágulos sanguíneos, alteraciones esqueléticas, anemia y problemas del desarrollo.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo permite tratar con vitamina B6, B12, folato, betaína y dieta según corresponda, lo que puede prevenir la luxación del cristalino, la trombosis y otras complicaciones.
- Trastornos congénitos del metabolismo y transporte de la cobalaminaAutosómica recesiva
Incluye defectos en la absorción y el transporte de la vitamina B12, como el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), la deficiencia de factor intrínseco (CBLIF) y la deficiencia de transcobalamina II (TCN2), así como defectos en el procesamiento intracelular de la cobalamina, que pueden causar anemia megaloblástica, daño nervioso y retraso del crecimiento.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo permite recibir inyecciones de vitamina B12 o otro tratamiento con cobalamina de por vida, lo que puede prevenir la anemia y el daño neurológico.
Acidemia metilmalónica y propiónica
- Acidemia metilmalónicaAutosómica recesiva
Causada por variantes en MMUT, MMAA, MMAB, MCEE y otros genes relacionados con el procesamiento de la cobalamina, que pueden provocar vómitos, dificultad para la alimentación, crisis metabólicas, problemas en el desarrollo y enfermedad renal.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer su condición permite un manejo dietético especializado, carnitina, vitamina B12 para las formas que responden a ella y un plan de actuación en caso de urgencia, lo que reduce el riesgo de crisis.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de MMADHC
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,4 kb de los 18,1 kb del gen; 891 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MMADHC
63
posiciones en MMADHC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 18,1 kb de MMADHC, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.
Rasgos asociados a MMADHC
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MMADHC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Coma
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Mostrar 19 rasgos más
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Interictal EEG abnormality
- IQ between 34 and 49
- Lack of coordination of movement
- More active than typical
- Poor eye contact
- Psychosis
- Spastic ataxia
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Intellectual disability
- Lethargy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MMADHC: metabolism of cobalamin associated D. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mmadhc
Dante Labs. Gen MMADHC: metabolism of cobalamin associated D [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mmadhc
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