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Gen

PMM2

phosphomannomutase 2

Resumen

Localización citogenética
16p13.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 8.797.839–8.849.325 (GRCh38)
Exones
8 exones en 51,5 kb
Proteína
246 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Símbolos anteriores
CDG1
Transcrito MANE Select
ENST00000268261.9NM_000303.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • CDG por PMM2 (déficit de fosfomanomutasa 2)Autosómica recesiva

      El trastorno congénito de la glicosilación más frecuente, causado por variantes en PMM2, que se manifiesta con retraso del desarrollo, mal equilibrio por hipoplasia cerebelosa, distribución anormal de la grasa corporal y problemas hepáticos y de coagulación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de los problemas de coagulación, hepáticos, hormonales y oculares; la acetazolamida se está estudiando para los síntomas cerebelosos.

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Hiperinsulinismo

    • Hipoglucemia hiperinsulinémica con enfermedad renal poliquísticaAutosómica recesiva

      Hipoglucemia hiperinsulinémica con riñones poliquísticos agrandados, causada por una variante en el promotor de PMM2.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PMM2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica PMM2. PMM2 y 8 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 8.323.582 hasta 9.323.581.Cromosoma 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8.537.605–8.590.511, hebra inversaTMEM114METTL22: 8.621.655–8.665.132, hebra directaMETTL22ABAT: 8.674.596–8.784.575, hebra directaABATTMEM186: 8.778.233–8.797.763, hebra inversaTMEM186PMM2: 8.797.839–8.849.325, hebra directaPMM2CARHSP1: 8.852.942–8.870.941, hebra inversaCARHSP1LITAFD: 8.875.704–8.885.353, hebra directaLITAFDUSP7: 8.892.094–8.975.328, hebra inversaUSP7HAPSTR1: 9.091.594–9.121.635, hebra directaHAPSTR1Diagrama de PMM2: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 8.797.839–8.797.948, 110 basesExón 2: 8.801.799–8.801.910, 112 basesExón 3: 8.804.767–8.804.843, 77 basesExón 4: 8.806.316–8.806.407, 92 basesExón 5: 8.811.079–8.811.178, 100 basesExón 6: 8.811.638–8.811.713, 76 basesExón 7: 8.812.991–8.813.106, 116 basesExón 8: 8.847.724–8.849.325, 1602 bases124685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 51,5 kb del gen; 741 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PMM2

188

posiciones en PMM2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 51,5 kb de PMM2, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PMM2: phosphomannomutase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. Gen PMM2: phosphomannomutase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pmm2

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