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Gen

IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

Resumen

Localización citogenética
7q32.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 128.392.277–128.409.982 (GRCh38)
Exones
17 exones en 17,7 kb
Proteína
599 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
sWSS2608, LCA11
Símbolos anteriores
RP10
Transcrito MANE Select
ENST00000338791.11NM_000883.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con IMPDH1Autosómica dominante

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen IMPDH1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IMPDH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica IMPDH1. IMPDH1 y 16 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 127.901.130 hasta 128.901.129.Cromosoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127.652.123–128.092.609, hebra directaSND1LRRC4: 127.938.259–128.032.280, hebra inversaLRRC4LEP: 128.241.222–128.257.629, hebra directaLEPRBM28: 128.278.493–128.343.971, hebra inversaRBM28PRRT4: 128.350.325–128.361.940, hebra inversaPRRT4IMPDH1: 128.392.277–128.409.982, hebra inversaIMPDH1HILPDA: 128.455.825–128.458.423, hebra directaHILPDAMETTL2B: 128.476.729–128.506.602, hebra directaMETTL2BGARIN1A: 128.671.693–128.687.877, hebra directaGARIN1AGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, hebra directaGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, hebra directaCALUOPN1SW: 128.771.755–128.775.794, hebra inversaOPN1SWCCDC136: 128.790.750–128.822.135, hebra directaCCDC136FLNC: 128.830.292–128.859.275, hebra directaFLNCKCP: 128.862.042–128.910.719, hebra inversaKCPATP6V1F: 128.862.816–128.865.849, hebra directaATP6V1FSPMIP1: 128.866.330–128.872.047, hebra directaSPMIP1Diagrama de IMPDH1: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 128.392.277–128.393.028, 752 basesExón 16: 128.394.278–128.394.361, 84 basesExón 15: 128.394.456–128.394.599, 144 basesExón 14: 128.394.889–128.395.033, 145 basesExón 13: 128.395.131–128.395.274, 144 basesExón 12: 128.396.600–128.396.695, 96 basesExón 11: 128.396.932–128.397.022, 91 basesExón 10: 128.398.414–128.398.613, 200 basesExón 9: 128.400.095–128.400.182, 88 basesExón 8: 128.400.333–128.400.539, 207 basesExón 7: 128.400.817–128.400.891, 75 basesExón 6: 128.401.015–128.401.116, 102 basesExón 5: 128.403.706–128.403.754, 49 basesExón 4: 128.405.767–128.405.865, 99 basesExón 3: 128.409.289–128.409.352, 64 basesExón 2: 128.409.441–128.409.484, 44 basesExón 1: 128.409.756–128.409.982, 227 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 17,7 kb del gen; 1800 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IMPDH1

16

posiciones en IMPDH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,7 kb de IMPDH1, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a IMPDH1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IMPDH1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 28 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IMPDH1: inosine monophosphate dehydrogenase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/impdh1

Vancouver

Dante Labs. Gen IMPDH1: inosine monophosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/impdh1

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